出生缺陷
嚴重危害兒童生存和生活質量
破壞家庭幸福
還會造成巨大的社會經濟負擔
中國是世界上出生缺陷高發(fā)國家之一
每年有80萬名至120萬名缺陷兒降生
據數據統(tǒng)計，我國的出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，相當于每30秒鐘就會誕生一個出生缺陷的孩子，而在其中有大約70%在剛出生時無法用肉眼看出明顯異常，所以需在小孩出生后針對一些先天性、遺傳性疾病進行篩查，及早發(fā)現(xiàn)和診斷疾病，結合有效治療方案，避免寶寶的重要器官和智力出現(xiàn)不可逆的損害。
父母都健康人群，沒有家族史，寶寶出生以后各項指標也正常，是不是就不用做新生兒疾病篩查了？
非也，從遺傳角度，目前可篩查的疾病絕大部分為常染色體隱性遺傳。如果父母都攜帶有致病基因，即使沒有相關家族病史，也會有25%的概率會生到患病的寶寶。
目前，我國新生兒篩查的疾病種類主要是2到5種，其中先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥作為全國普篩項目，篩查覆蓋率如今已經達到97.5%。傳統(tǒng)篩查都是基于生化表現(xiàn)的篩查。但是，危害寶寶健康成長的疾病遠不止這些疾病，在2018年國家衛(wèi)健委發(fā)布的《全國出生缺陷綜合防治方案》中明確提出要逐步擴大篩查病種。
不同于傳統(tǒng)的篩查技術，新生兒遺傳病基因篩查是采用高通量基因測序方法直接對新生兒的DNA進行檢測的。其檢測的優(yōu)勢在于：在傳統(tǒng)篩查的基礎上增加可篩查的病種，篩查不局限于遺傳代謝性疾病，還包括神經肌肉、血液系統(tǒng)、免疫相關等多種疾病。新生兒遺傳病基因篩查可作為傳統(tǒng)新篩的優(yōu)勢互補檢測項目，可以增加檢測結果的準確性，可在疾病早期發(fā)現(xiàn)部分遲發(fā)型的病例；由于直接檢測寶寶的DNA，因此可在第一時間明確部分疾病的遺傳學病因，極大程度上縮短了診斷時間與就診次數，為患兒爭取最佳治療時機。中山市博愛醫(yī)院（市婦幼保健院）目前推出可以為新生兒及兒童提供常見遺傳代謝病、耳聾、地中海貧血等254種疾病的一站式篩查。
基因篩查與傳統(tǒng)生化篩查相結合，進行綜合評估，在提高檢出率的同時降低臨床漏篩風險；對潛在患者在癥狀前或疾病早期進行篩查及診斷，及時干預，避免或減少疾病對患兒及家庭影響；通過基因篩查結果，結合遺傳咨詢，評估疾病再發(fā)風險，為家庭再生育提供指導。問：寶寶剛出生，一切看起來都很正常，有必要做基因篩查嗎？答：有必要的。遺傳性疾病在寶寶剛出生時往往沒有癥狀或者是缺乏特異性表現(xiàn)的，但代謝異常或其他癥狀會逐漸累積，隨著時間推移會變得嚴重，如果錯過最佳的干預期，一切將無法挽回。問：傳統(tǒng)的新生兒篩查與新生兒遺傳性基因篩查是不是可以只選擇其中一種即可？答：新生兒遺傳性基因篩查是在傳統(tǒng)的代謝病篩查基礎上有效的優(yōu)勢補充，意義在于拓展篩查疾病的種類，及時及早地找到明確的遺傳學病因。新生兒遺傳性基因篩查雖然涵蓋的檢測疾病種類較多，但是暫時還不能完全替代傳統(tǒng)生化篩查。生化篩查和基因篩查優(yōu)勢互補，可有效降低篩查的假陽性率，提高陽性預測值，優(yōu)化陽性召回和診斷流程。問：夫妻雙方都很健康，家族也沒有遺傳病史，寶寶還需要做這個檢測嗎？答：日?？此平】档姆蚱揠p方可能是某種隱性遺傳病的攜帶者，他們自己沒有患病，但在這種情況下有1/4的概率生下患兒，所以不能因為沒有家族史就忽略了對新生兒遺傳性疾病的篩查！溫馨提示：想進行新生兒基因篩查的夫婦可以在住院分娩期間咨詢中山市博愛醫(yī)院產科醫(yī)生。
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