7月9日下午，由中山市博愛(ài)醫(yī)院（婦幼保健院）主持的中山市重大科技項(xiàng)目“新生兒遺傳病基因篩查新模式研究” 學(xué)術(shù)研討會(huì)在中山順利召開(kāi)。

本次會(huì)議邀請(qǐng)了廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)溫偉群，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所韓連書(shū)教授，中山市博愛(ài)醫(yī)院院長(zhǎng)高建慧，華大集團(tuán)高級(jí)副總裁、首席醫(yī)事官許四虎，華大基因臨床科研部負(fù)責(zé)人黃輝博士以及中山、佛山8家醫(yī)院20余位專(zhuān)家蒞臨現(xiàn)場(chǎng)，各單位領(lǐng)導(dǎo)與專(zhuān)家們進(jìn)行深入的交流探討，希望在不久的將來(lái)，通過(guò)中山市成熟的新篩網(wǎng)絡(luò)，以臨床科研帶動(dòng)臨床業(yè)務(wù)，推動(dòng)新生兒遺傳病基因篩查項(xiàng)目的開(kāi)展，助力中山市出生缺陷防控工作取得高質(zhì)量發(fā)展。

會(huì)上，中山市博愛(ài)醫(yī)院院長(zhǎng)高建慧代表主辦單位致辭，她首先對(duì)各位專(zhuān)家領(lǐng)導(dǎo)及兄弟單位蒞臨現(xiàn)場(chǎng)表示感謝，并肯定了中山在新生兒遺傳代謝病走向精準(zhǔn)防控的同時(shí)，也希望醫(yī)院通過(guò)不斷努力，引領(lǐng)突破遺傳代謝病基因篩查模式，緊跟學(xué)科前沿，共同構(gòu)建中山市新篩精準(zhǔn)防控的新技術(shù)新體系！

廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)溫偉群在開(kāi)場(chǎng)致辭中，對(duì)中山市博愛(ài)醫(yī)院（婦幼保健院）近年來(lái)的發(fā)展，以及再全省各婦幼單位中取得的成績(jī)感到欣喜。他表示，此次科研項(xiàng)目有韓連書(shū)教授的支持，相信中山把新生兒前線(xiàn)防控工作做好，在學(xué)科建設(shè)上得到更大提升，利于中山、利于廣東，也希望在座的各兄弟單位給予更多的建議和支持，共同把新生兒遺傳代謝病篩查工作做得更好！

隨后，會(huì)議進(jìn)行了“中山市新生兒遺傳病基因篩查項(xiàng)目合作工作組”的授牌儀式。溫偉群會(huì)長(zhǎng)授予韓連書(shū)教授小組工作組指導(dǎo)專(zhuān)家稱(chēng)號(hào)。中山市博愛(ài)醫(yī)院院長(zhǎng)高建慧、副院長(zhǎng)甘玉杰以及華大基因副總裁許四虎共同為中山市中醫(yī)院、中山市古鎮(zhèn)人民醫(yī)院、中山市三鄉(xiāng)醫(yī)院、中山市坦洲人民醫(yī)院、中山火炬開(kāi)發(fā)區(qū)人民醫(yī)院、中山市東升醫(yī)院6家合作單位代表授牌。

特邀專(zhuān)家韓連書(shū)教授圍繞新生兒遺傳病基因篩查這一主題，就新生兒遺傳病基因篩查的概念、國(guó)內(nèi)外進(jìn)展做了詳細(xì)地闡述，同時(shí)也對(duì)與華大基因共同完成的中國(guó)多中心新生兒遺傳病基因篩查研究項(xiàng)目成果予以肯定。雖然目前新生兒遺傳病基因篩查存在一些局限性，但其優(yōu)勢(shì)也非常明顯，比如：篩查病種更多、降低假陽(yáng)假陰性率、輔助疾病快速診斷、避免生化篩查漏檢、可篩查染色體異常等等。明確表示新生兒遺傳病基因篩查可以用于一線(xiàn)篩查，但不能代替生化篩查，兩者應(yīng)相輔相成。物理檢測(cè)、代謝物檢測(cè)、基因檢測(cè)，都應(yīng)作為新生兒疾病篩查項(xiàng)目，為寶寶們的健康保駕護(hù)航。

中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）王德剛主任緊接著對(duì)由中山市博愛(ài)醫(yī)院主持的中山市重大科技項(xiàng)目“新生兒遺傳病基因篩查新模式研究”進(jìn)行相關(guān)匯報(bào)，此項(xiàng)研究項(xiàng)目將以并行篩查模式（生化+基因檢測(cè)）和序貫篩查模式（生化檢測(cè)）兩種模式進(jìn)行，從研究方法、技術(shù)路線(xiàn)做了相應(yīng)解答，同時(shí)也簡(jiǎn)單闡述項(xiàng)目開(kāi)展的流程，以科研和臨床相結(jié)合，在三級(jí)防控工作中有所突破。通過(guò)中山市新生兒遺傳病基因篩查項(xiàng)目合作工作組，預(yù)計(jì)下半年可入組樣本1200例。

由華大基因黃輝博士主持的專(zhuān)家討論環(huán)節(jié)中，針對(duì)新生兒遺傳病基因篩查從科研轉(zhuǎn)臨床，從項(xiàng)目開(kāi)展形式、 檢測(cè)內(nèi)容等等是否存在差異？項(xiàng)目的開(kāi)展需要多個(gè)科室、 多個(gè)環(huán)節(jié)的互相配合，這些工作可能會(huì)面對(duì)什么困難？又該如何去開(kāi)展？涉及到陽(yáng)性患兒的管理， 召回、診斷、 治療、 隨訪(fǎng)等一系列的工作如何與傳統(tǒng)的新篩工作相結(jié)合等一系列問(wèn)題，與會(huì)專(zhuān)家們各抒己見(jiàn)，展開(kāi)熱烈討論并達(dá)成共識(shí)，今后將加強(qiáng)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的培訓(xùn)和能力建設(shè)，提高早期篩查和診斷的準(zhǔn)確性，加強(qiáng)遺傳咨詢(xún)和患兒家庭心理輔導(dǎo)，為新生兒家庭提供全方位的支持和關(guān)懷，也為該項(xiàng)目日后順利開(kāi)展提供了有益建議。

最后韓連書(shū)教授對(duì)本次大會(huì)進(jìn)行總結(jié)，新生兒遺傳代謝病基因篩查作為一項(xiàng)新生事物開(kāi)始總會(huì)有一些困難，但其在新篩領(lǐng)域里性?xún)r(jià)比是較高的，希望各單位共同努力，互相配合，做到診治閉環(huán)，相信新生兒遺傳代謝病基因篩查工作未來(lái)從中山到廣東乃至全國(guó)都能開(kāi)花結(jié)果！