健康夫妻生出遺傳病寶寶！別讓你身上的2.8個(gè)遺傳病基因“毀”了這個(gè)家

發(fā)布時(shí)間：2022-06-24 10:15 本文來源：產(chǎn)前診斷中心您

此前我院報(bào)道了一例檸檬寶寶”

這是一種罕見的遺傳病

會(huì)讓寶寶拒絕吃奶

血里有酸、尿里有酸

這種病就是甲基丙二酸血癥

但是讓人不思其解的是

夫妻兩人都是身體正常

怎么會(huì)生出一個(gè)

有遺傳病的孩子呢？”

看到報(bào)道的小張（化名）夫婦

頓時(shí)緊張起來

因?yàn)樯眢w健康的他們

也正在備孕中

于是他們來到

中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心

接診醫(yī)生詳細(xì)追問夫婦的病史

未發(fā)現(xiàn)夫妻二人存在高風(fēng)險(xiǎn)因素

但！

未發(fā)現(xiàn)≠不會(huì)出現(xiàn)

正常人群中

任何人都是不完美的

通常每人平均攜帶2.8個(gè)

隱性遺傳病致病基因

隱性單基因遺傳病攜帶者的雙親

往往沒有任何癥狀

劃重點(diǎn)：什么是單基因遺傳病?

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，種類多達(dá)9000余種，如進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。目前已發(fā)現(xiàn)8000多種，綜合發(fā)病率高達(dá)1/100，遠(yuǎn)高于我國唐氏綜合征的發(fā)生率。而且多數(shù)單基因遺傳病會(huì)致死、致畸或致殘，僅5%有有效的治療藥物，且治療費(fèi)用昂貴。已有研究結(jié)果顯示平均每個(gè)人攜帶有2.8個(gè)隱性單基因遺傳病的致病變異。

這就意味著——

看似健康的夫婦

一旦攜帶相同疾病的致病變異

就極有可能在毫不知情的前提下

生出一個(gè)患有嚴(yán)重遺傳病的寶寶

小張夫妻得知，原來正常夫妻也有很高的單基因隱性遺傳病攜帶概率。于是他倆在醫(yī)生的建議下，通過抽血，一次性進(jìn)行155種單基因隱性遺傳病篩查。

小張與丈夫同時(shí)采血，先對(duì)女方進(jìn)行了遺傳性攜帶者的篩查。結(jié)果顯示：小張同時(shí)攜帶有地貧、肝豆?fàn)詈俗冃缘闹虏』颉?/span>于是丈夫進(jìn)一步進(jìn)行檢測(cè)。不幸的是，丈夫同樣攜帶了肝豆?fàn)詈俗冃缘闹虏』颉?/span>他們寶寶將有1/4概率患肝豆?fàn)詈俗冃浴?/span>

幸運(yùn)的是

他們夫婦可以根據(jù)

攜帶者篩查的檢測(cè)結(jié)果

通過產(chǎn)前診斷或

輔助生殖技術(shù)

生育一個(gè)健康寶寶

避免一個(gè)家庭的悲劇

（單基因隱性遺傳病遺傳模式圖）

重點(diǎn)：單基因遺傳病攜帶者篩查

若夫妻雙方在備孕期或孕早期進(jìn)行常見遺傳病的攜帶者篩查，則能及時(shí)發(fā)現(xiàn)致病變異攜帶情況，結(jié)合遺傳咨詢、輔助生殖技術(shù)和產(chǎn)前診斷等措施，可有效避免嚴(yán)重隱性遺傳病的發(fā)生。

目前我院可

一次性對(duì)155種

單基因遺傳病

進(jìn)行篩查

哪些人應(yīng)該做單基因隱性遺傳病攜帶者篩查?

1、有生育計(jì)劃但尚未懷孕；

2、無明確遺傳病家族史，但希望明確下一代遺傳病風(fēng)險(xiǎn)；

3、希望通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶；

4、特定遺傳病高發(fā)的區(qū)域人群；

5、血緣關(guān)系相近

-福利活動(dòng)-

即日起，中山市博愛醫(yī)院將開展155種單基因遺傳病攜帶者篩查項(xiàng)目，針對(duì)育齡夫妻，女方交費(fèi)檢測(cè)，雙方同時(shí)采血，女方結(jié)果陰性即為低風(fēng)險(xiǎn)夫妻，男方無需進(jìn)一步檢測(cè)；女方結(jié)果陽性，男方免費(fèi)檢測(cè)。

男方免費(fèi)做1500例，由科研經(jīng)費(fèi)出。

檢測(cè)咨詢：廣大市民可以到中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心、生殖中心、婦?？?/strong>進(jìn)行咨詢檢測(cè)事宜！

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