擁有健康可愛(ài)的寶寶是許多家庭的希望

孕育新生命

是一個(gè)奇妙的幸福旅程

那么開(kāi)啟這個(gè)漫長(zhǎng)而短暫十月之旅前

夫妻們需要知道哪些事呢？

9月12日是全國(guó)預(yù)防出生缺陷日，為更好地預(yù)防出生缺陷，促進(jìn)生育健康，中山市產(chǎn)前診斷中心、中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）王德剛主任就育齡夫婦孕前常見(jiàn)問(wèn)題進(jìn)行了解答。

一、最佳生育年齡是多少歲？

男性到25歲左右時(shí)生殖功能健全并已成熟，到40-55歲睪丸功能開(kāi)始衰退。女性25-35歲是生育功能最旺盛的時(shí)期，超過(guò)35歲后卵子中染色體畸變?cè)龆啵錾毕莅l(fā)生率明顯增加。因此，男性最佳生育年齡為25-35歲，女性為25-29歲。

二、為什么婦女超過(guò)35歲生育容易發(fā)生出生缺陷？

主要原因是卵巢功能逐漸衰退，卵子老化，發(fā)生染色體不分離的幾率增高，導(dǎo)致胎兒染色體異常的幾率增加，因而生育先天性畸形兒和癡呆兒的發(fā)生率增多。

三、國(guó)際社會(huì)如何應(yīng)對(duì)出生缺陷問(wèn)題？

國(guó)際社會(huì)對(duì)預(yù)防出生缺陷非常重視。世界衛(wèi)生組織(WHO )提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略：    一級(jí)預(yù)防——防止出生缺陷的發(fā)生。主要是通過(guò)知識(shí)教育、遺傳咨詢(xún)、選擇最佳生育年齡、進(jìn)行預(yù)防接種、孕前保健、孕期合理營(yíng)養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、采取服用營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑等技術(shù)干預(yù)手段、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等，減少出生缺陷的發(fā)生。    二級(jí)預(yù)防——減少?lài)?yán)重出生缺陷兒的出生。主要是通過(guò)婚前檢查、孕前和產(chǎn)前檢查以及高風(fēng)險(xiǎn)人群染色體檢測(cè)、物理診斷等，識(shí)別嚴(yán)重的先天缺陷，早篩查、早診斷，減少?lài)?yán)重出生缺陷兒的出生。    三級(jí)預(yù)防——改善出生缺陷患兒的功能，減少先天殘疾的發(fā)生。主要是通過(guò)新生兒疾病篩查，早發(fā)現(xiàn)，早干預(yù)，通過(guò)針對(duì)性的治療，避免或減輕致殘，提高患兒的生活質(zhì)量，改善出生缺陷病人的功能。

四、如何減少或消除與出生缺陷可能相關(guān)的高危環(huán)境因素？

擬懷孕以及懷孕的婦女，可以有意識(shí)地脫離高危環(huán)境，比如減少電磁輻射物、有毒有害化學(xué)物質(zhì)、藥物等的接觸，脫離噪音、高溫、低氣壓，減少電腦輻射等的接觸。

五、懷孕前需要做哪些檢查？

（一） 評(píng)估孕前高危因素：

1、詢(xún)問(wèn)夫婦的健康狀況。

2、評(píng)估既往慢性疾病史，家庭和遺傳病史，不宜妊娠者及時(shí)告之。

3、詳細(xì)了解不良孕產(chǎn)史。

4、生活方式、飲食營(yíng)養(yǎng)、職業(yè)狀況及工作環(huán)境、運(yùn)動(dòng)（勞動(dòng)）情況、家庭暴力、人際關(guān)系等。

（二）身體檢查：

1、包括測(cè)量血壓、體質(zhì)量，計(jì)算體質(zhì)指數(shù)（BMI）。2、常規(guī)婦科檢查。

（三）輔助檢查

1、必查項(xiàng)目包括以下項(xiàng)目：血常規(guī)，尿常規(guī)，血型（ABO和Rh），肝功能，腎功能，空腹血糖，HBsAg，梅素螺旋體，HIV篩查，宮頸細(xì)胞學(xué)檢查（1年內(nèi)未查者）。

2、備查項(xiàng)目包括以下項(xiàng)目：

（1）弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒和單純皰疹病毒（TORCH）篩查。（2）宮頸陰道分泌物檢查（陰道分泌物常規(guī)、淋球菌、沙眼衣原體）。（3）甲狀腺功能檢測(cè)。（4）地中海貧血篩查。（5）75g口服葡萄糖耐量試驗(yàn)。（6）血脂檢查。（7）婦科超聲檢查。（8）心電圖檢查。（9）胸部X線檢查。（10）單基因遺傳病攜帶者篩查。

六、孕前、孕早期為何要補(bǔ)充葉酸？

育齡婦女應(yīng)在孕前3個(gè)月和妊娠早期補(bǔ)充葉酸來(lái)預(yù)防神經(jīng)管缺陷。那么孕前、孕早期為何要補(bǔ)充葉酸呢？

（一）葉酸缺乏的危害性

1、誘發(fā)人類(lèi)神經(jīng)管缺陷(NTDs)。孕婦體內(nèi)葉酸缺乏是神經(jīng)管缺陷發(fā)生的主要病因。常見(jiàn)的神經(jīng)管缺陷有無(wú)腦畸形、腦膜腦膨出、脊柱裂等。

2、增加其他器官畸形的幾率。葉酸缺乏還可導(dǎo)致眼、口唇、腭、胃腸道、主動(dòng)脈、腎、骨骼等器官的畸形發(fā)生率增加；還與胎盤(pán)早剝、自發(fā)性流產(chǎn)、先兆子癇、胎兒發(fā)育不良和低出生體重等疾病有關(guān)。

3、孕婦易發(fā)生貧血等癥狀。

嚴(yán)重葉酸與維生素B12缺乏還可引起大細(xì)胞性貧血，還會(huì)出現(xiàn)精神病癥侯群，人會(huì)有情緒低落等現(xiàn)象，影響母嬰健康。

（二）為什么孕婦體內(nèi)容易缺乏葉酸？

1、膳食葉酸攝入不足。孕早期嘔吐、挑食、厭食等可能影響孕婦營(yíng)養(yǎng)的吸收，使得母體從飲食中獲得葉酸遠(yuǎn)遠(yuǎn)不足，因而可能會(huì)影響胎兒的發(fā)育。

2、葉酸需要量急劇增加。懷孕期間，胎兒在母體內(nèi)迅速生長(zhǎng)，母體的子宮和胎盤(pán)也在增長(zhǎng)，致使葉酸的需要量增加。如果婦女在懷孕前體內(nèi)葉酸存儲(chǔ)不足，就增加了機(jī)體對(duì)葉酸的需要量。

3、尿中葉酸排出量增加。婦女在懷孕期間，全身代謝活動(dòng)進(jìn)行生理性調(diào)整，致使葉酸和其他維生素大量丟失。

七、孕前及孕期使用藥物請(qǐng)咨詢(xún)專(zhuān)科醫(yī)生

由于處方和非處方藥物和食物營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的廣泛使用，如中草藥、減肥產(chǎn)品、運(yùn)動(dòng)營(yíng)養(yǎng)劑，許多藥物和營(yíng)養(yǎng)劑因其未知的安全性而有致畸風(fēng)險(xiǎn)，因此擬懷孕或已經(jīng)懷孕的婦女，以及患有疾病的婦女在計(jì)劃懷孕前，咨詢(xún)專(zhuān)科醫(yī)生能否使用藥物和營(yíng)養(yǎng)劑很有必要。

八、爸爸在孕前接觸化學(xué)物質(zhì)會(huì)影響孩子嗎？

在妻子孕前或孕中，爸爸接觸有害的化學(xué)物質(zhì)可能影響男性精子質(zhì)量，從而導(dǎo)致生育問(wèn)題或流產(chǎn)。有害的接觸包括藥物（處方藥，非處方藥和非法藥物），酒精，香煙，二手煙，化療和放療，鉛，汞和殺蟲(chóng)劑等。                

九、女性患乙型肝炎可以妊娠嗎？

我國(guó)是乙肝大國(guó)，慢性乙型肝炎患者及乙肝病毒攜帶者均較多。只要肝功控制正常，乙型肝炎患者是可以妊娠的。在醫(yī)生指導(dǎo)下，孕期使用抗病毒藥物及新生兒施打乙肝疫苗，能有效阻斷乙肝病毒母嬰傳播?；家倚透窝椎漠a(chǎn)婦在醫(yī)生指導(dǎo)下也可以母乳喂養(yǎng)。

十、懷孕后接種了新冠疫苗怎么辦？

雖然懷孕后禁止接種新冠疫苗，但根據(jù)《新冠病毒疫苗接種技術(shù)指南（第一版）》，如果在接種后懷孕或在未知懷孕的情況下接種了疫苗，基于對(duì)疫苗安全性的理解，不推薦僅因接種新冠病毒疫苗而采取特別醫(yī)學(xué)措施（如終止妊娠），建議做好孕期檢查和隨訪。對(duì)于有備孕計(jì)劃的女性，不必僅因接種新冠病毒疫苗而延遲懷孕計(jì)劃。

中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）簡(jiǎn)介

中山市博愛(ài)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心創(chuàng)建于2000年，為中山市首家、廣東省首批獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的中心。2010年由中山市政府批準(zhǔn)為中山市產(chǎn)前診斷中心，是中山市“十二五” 重點(diǎn)專(zhuān)科、廣東省“十三五“臨床重點(diǎn)專(zhuān)科之一。2016年獲“中山市出生缺陷綜合干預(yù)中心”，2017年成立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，2021年掛牌醫(yī)學(xué)遺傳中心。2022年作為牽頭科室，出生缺陷綜合干預(yù)中心成為中山市“十四五“臨床重點(diǎn)專(zhuān)科。

中心目前有專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員29人，包括臨床醫(yī)生9人、護(hù)理3人、實(shí)驗(yàn)室人員17人。其中研究生學(xué)歷12人（博士2人）、本科學(xué)歷15人、碩士研究生導(dǎo)師3人。業(yè)務(wù)范圍涵蓋了咨詢(xún)門(mén)診、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查、介入性產(chǎn)前診斷、胎兒醫(yī)學(xué)、宮內(nèi)治療、全市產(chǎn)前篩查及新生兒疾病篩查技術(shù)培訓(xùn)及指導(dǎo)。率先在本地區(qū)開(kāi)展了如選擇性減胎、耳聾基因檢測(cè)、NIPT、SMA基因篩查、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)、胎兒醫(yī)學(xué)MDT、射頻消融減胎術(shù)、宮內(nèi)輸血術(shù)、遺傳性罕見(jiàn)病基因診斷與產(chǎn)前診斷、單基因病攜帶者篩查等多個(gè)項(xiàng)目。

近五年主持或參與（前三）的科研立項(xiàng)20余項(xiàng)，其中國(guó)家級(jí)項(xiàng)目2項(xiàng)，省級(jí)項(xiàng)目1項(xiàng)，市重大科技項(xiàng)目3項(xiàng)。獲得市級(jí)科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)2項(xiàng)，發(fā)表學(xué)術(shù)論文50余篇，其中以第一作者或通訊作者發(fā)表SCI收錄論文11篇，以第一作者或通訊作者發(fā)表雙核心期刊收錄論文4篇。

產(chǎn)前診斷中心位于中山市博愛(ài)醫(yī)院生殖遺傳大樓三樓。

開(kāi)診時(shí)間：周一至周五 8:00-12:00 14:00-17:00; 周六周日 8:00-12:00