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    打破遺傳病魔咒:6萬試管嬰兒背后的故事

    發(fā)布時(shí)間:2022-08-22 09:12 本文來源: 南方+

    “傳言畢竟是傳言?!弊鳛橐粋€(gè)做試管嬰兒的親歷者,31歲的二孩媽媽張萌(化名)認(rèn)為,“做試管嬰兒,反正沒有外面的人說的那么沉重?!?/p>

    罹患地中海貧血的張萌,曾連續(xù)2次懷孕均不幸引產(chǎn)了。2021年,在輔助生殖技術(shù)幫助下,她迎來了第一個(gè)順利出生的寶寶。今年3月起,張萌成功移植了第二胎,目前處于正常妊娠狀態(tài)。

    “一個(gè)正常人,不能自然懷孕,心理壓力肯定是有的。但無論是試管還是自然懷孕,都只是過程,最重要的是孩子健康。”張萌說,“這里,給了我很大的安全感。”(相關(guān):南方視頻|地貧夫婦的人“生”大事


    張萌拉著女兒糯糯。 南方+ 李?yuàn)櫤?拍攝


    這些安全感從何而來?

    翻開中山開展輔助生殖技術(shù)的歷史冊(cè)扉頁,這里似乎留有答案。作為中山市最早成立的生殖分院,21年前,這里成功完成了中山市首例第一代試管嬰兒。過去23年,從全市首例囊胚培育嬰兒出生到全市首例冷凍14年的“冰寶寶”落地,再到全市首例第三代試管嬰兒技術(shù)的成功。

    這里,一次又一次地實(shí)現(xiàn)了輔助生殖技術(shù)的突破。

    據(jù)統(tǒng)計(jì),在中山市博愛醫(yī)院生殖分院,每年門診量超25萬人。以12小時(shí)為一天的工作時(shí)長(zhǎng),幾乎每1分鐘就有1位患者前來就診。23年來,在中山市博愛醫(yī)院生殖分院,近6萬個(gè)試管嬰兒平安誕生。

    “多年來,醫(yī)院一直注重學(xué)科建設(shè),以推動(dòng)醫(yī)院綜合能力提升。作為一個(gè)婦幼保健院,聚焦‘婦’‘幼’是我們的初心、責(zé)任?!敝猩绞胁坩t(yī)院生殖分院主任林秀峰透露,今年7月,2020年度全國(guó)三級(jí)婦幼保健院績(jī)效考核國(guó)家監(jiān)測(cè)排名,首次出爐。在這個(gè)榜單上,中山市博愛醫(yī)院位居45名,獲評(píng)A+等級(jí)。在2021年度廣東省三級(jí)婦幼保健機(jī)構(gòu)績(jī)效考核中,中山市博愛醫(yī)院位列全省第五。


    中山市博愛醫(yī)院航拍。  南方+ 李?yuàn)櫤?拍攝

    中山市博愛醫(yī)院航拍。  南方+ 李?yuàn)櫤?拍攝


    01

    直面人“生”大事

    2019年,張萌下定了決心,她帶著夫妻雙方的父母去抽血檢查?!耙?yàn)橐懦p方父母的缺失基因,再排除我們夫妻倆的缺失基因,最終選定的胚胎才能成為健康的寶寶?!睆埫日f。

    與大多數(shù)人一樣,張萌邁入試管嬰兒的第一關(guān),是打敗陳腐的觀念。

    “做試管嬰兒很痛?”“做試管嬰兒就一定可以生男孩?”……一些偏見和謠言,充斥在不明是非的傳言中。

    “網(wǎng)上很多人,沒經(jīng)歷過這件事,會(huì)很焦慮害怕?!睆埫然貞?,幾年前,她毫不忌諱地將嘗試“試管嬰兒”的想法,告訴了親戚。不少人都勸她:“這很辛苦的,你熬不住的。”

    “說實(shí)話,做試管的病人都很勇敢。因?yàn)榇蜥樋隙〞?huì)痛?!?博愛醫(yī)院生殖分院的臨床醫(yī)生李潔亮說,“但是一直懷不上,那種煎熬的心理,或者懷孕后因不良因素而引產(chǎn)、流產(chǎn)的那種痛苦,遠(yuǎn)比身體上的疼痛更折磨人。”

    在這一點(diǎn)上,張萌和李潔亮的想法是一致的。


    胚胎師正在做實(shí)驗(yàn)。 南方+ 李?yuàn)櫤?拍攝


    2019年,結(jié)婚3年,2次懷孕,張萌懷上孩子的第5個(gè)月,才發(fā)現(xiàn)是“水腫胎”?!皟纱魏⒆佣即虻袅?,為了自己的身體著想,我選擇了試管嬰兒?!睆埫日f。

    從促卵到排卵,再到取卵,張萌第一次就順利完成取卵?!耙环矫媸切膽B(tài),我覺得沒有那么恐怖。另一方面,真的要相信醫(yī)生,她不會(huì)在我們沒有準(zhǔn)備好的情況下去做試管,會(huì)將我的身體調(diào)理好?!睆埫扔X得,存在疼痛,但是都在可接受的范圍內(nèi)。

    取卵成功后,第二關(guān)就是胚胎師要過的“技術(shù)關(guān)”。

    “地中海貧血患者的胚胎質(zhì)量,透過肉眼是看不到的。要檢查他的基因,就要開展第三代試管嬰兒技術(shù)?!敝猩绞胁坩t(yī)院生殖分院胚胎實(shí)驗(yàn)室胚胎師程立子說。

    在取卵手術(shù)的手術(shù)間內(nèi),有一個(gè)小窗口。在張萌完成取卵手術(shù)后,13顆卵子經(jīng)小窗口,被直接送達(dá)胚胎實(shí)驗(yàn)室,進(jìn)行第三代試管嬰兒助孕。

    “等待的過程是焦慮的、緊張的?!睆埫日f,最終有4顆胚胎適合移植。


    胚胎實(shí)驗(yàn)室內(nèi)的儀器,觀察胚胎發(fā)育情況。  南方+ 陳少宏 拍攝

    胚胎實(shí)驗(yàn)室內(nèi)的儀器,觀察胚胎發(fā)育情況。  南方+ 陳少宏 拍攝


    此后的一段時(shí)間內(nèi),張萌必須頻繁地往返醫(yī)院,讓醫(yī)生及時(shí)觀察胚胎的發(fā)育狀況,按劑量配藥,直至胚胎發(fā)育穩(wěn)定。

    “2020年,患者放了第一個(gè)胚胎,挺幸運(yùn)地成功了。今年,患者移植了之前培育的凍胎,也順利懷孕了?!崩顫嵙琳f。

    “因疫情影響,胚胎移植延遲了,過程有些漫長(zhǎng),但結(jié)果是好的?!睆埫日f,“做父母的心愿就是孩子健康?!?/p>

    02

    “他們給了我足夠的安全感”

    8月初,醫(yī)師節(jié)前夕,1歲多的糯糯扎著小辮子,一手牽著張萌的手,一手撩著頭上的小卷毛,怯怯地跟著張萌,走進(jìn)了中山市博愛醫(yī)院生殖分院。

    這個(gè)“怕生”的小女孩,一下就擁入了生殖分院護(hù)士的懷里。原來,今年3月起,張萌成功移植了第二胎。連續(xù)數(shù)月,她牽著女兒在生殖分院進(jìn)進(jìn)出出。迎來送往,護(hù)士們已經(jīng)跟小女孩熟絡(luò)了。

    “兩次試管嬰兒,我從來沒覺得自己在醫(yī)院里掙扎過,甚至不會(huì)因?yàn)轭l繁去醫(yī)院而心態(tài)不好?!薄罢娴暮芨兄x這里的醫(yī)生和護(hù)士,因?yàn)槭撬麄兘o了我足夠的安全感?!睆埫日f。


    生殖分院醫(yī)生科普直播并對(duì)觀眾的問題進(jìn)行解答。 南方+ 李?yuàn)櫤?拍攝


    “這一類人群,說實(shí)話,她不是病人,她是為了來懷孕的?!崩顫嵙猎谏愁I(lǐng)域從事臨床工作8年,慢慢地她更多地學(xué)會(huì)了站在患者的角度,去看問題。

    在李潔亮看來,有些人只是為了縮短懷上寶寶的時(shí)間,才來就診;有些人能懷孕,但是容易流產(chǎn)或攜帶遺傳病基因,于是求助于醫(yī)生;有些人,單純因國(guó)家放開二孩、三孩政策,為了降低高齡懷孕的風(fēng)險(xiǎn),來到門診。

    “他們只是有生育需求,想優(yōu)生優(yōu)育,所以找到我們?!?李潔亮說,“所以,如果她有疑問,那肯定是你講得不清楚;如果她有顧慮,可能是你沒有解釋清楚;甚至她的結(jié)果不好,你可能更多地要想一想,是不是我們哪方面存在問題?!?/p>

    “我們可以很負(fù)責(zé)地說,我們的團(tuán)隊(duì)真正地做到了以病人為中心。”中山市博愛醫(yī)院生殖分院主任林秀峰說。


    中山市博愛醫(yī)院生殖分院主任林秀峰正在看診。 南方+ 李?yuàn)櫤?拍攝


    03

    “打破家族遺傳病的‘魔咒’”

    據(jù)統(tǒng)計(jì),在博愛醫(yī)院生殖中心,每年門診量超25萬人。以12小時(shí)為一天的工作時(shí)長(zhǎng),幾乎每1分鐘就有1位患者前來就診。

    而像張萌夫婦一樣,患有家族遺傳病的情況不在少數(shù)。

    “在廣東人群里,地中海貧血其實(shí)并不罕見,甚至是一個(gè)很高發(fā)的遺傳病。”李潔亮說。

    數(shù)據(jù)顯示,在普通人群中,每個(gè)正常人都有可能是2.8個(gè)隱性遺傳基因病的攜帶者。而這種單基因的攜帶者是沒有癥狀的。一旦夫妻雙方組合在一起,兩個(gè)人攜帶著的隱性基因?qū)⑿纬梢粋€(gè)致病基因。那么,這個(gè)家庭就可能會(huì)迎來一個(gè)重型遺傳病的寶寶。


    胚胎實(shí)驗(yàn)室胚胎師正在工作中。 南方+ 李?yuàn)櫤?拍攝


    因此,婚檢、孕檢、產(chǎn)檢就尤為重要。如今,步入婚姻殿堂之前,夫妻倆都應(yīng)進(jìn)行一個(gè)針對(duì)155種單基因遺傳病的篩查。倘若夫妻倆存在同一種致病基因,也能及早發(fā)現(xiàn),通過第三代試管嬰兒技術(shù),規(guī)避重型遺傳病寶寶的出生。

    20年前,一些來求診的患者或許是單純的“不孕”,而現(xiàn)如今,隨著第三代試管嬰兒技術(shù)的普及,一些有遺傳病、癌癥、腫瘤等患者也會(huì)來尋求幫助。

    林秀峰就曾經(jīng)接診過一位罹患家族性肌萎縮的患者,她的奶奶,60多歲因肌萎縮走路困難,她的媽媽40多歲也出現(xiàn)了肌萎縮。而她30多歲就發(fā)現(xiàn)自己有肌萎縮的苗頭。

    “這時(shí),她考慮到,一定不能夠再生一個(gè)這樣的小孩?!?林秀峰說。于是,患者接受了第三代試管嬰兒技術(shù),植入了沒有致病基因胚胎。去年底,她生出了一個(gè)健康的寶寶。

    從事生殖領(lǐng)域20年,林秀峰幾乎見證了中山市博愛醫(yī)院生殖分院的幾次發(fā)展和變遷。

    她認(rèn)為:“第三代試管嬰兒技術(shù),就是一次革命,它能阻斷一些家族性的遺傳病。不僅是地中海貧血,還可能是家族性乳腺癌、家族性結(jié)腸癌。借助第三代試管嬰兒技術(shù),能幫助更多患者打破家族遺傳病的‘魔咒’?!?/p>

    回溯20年至30年前,試管嬰兒技術(shù)的成功率基本在30%以下?!半S著技術(shù)提升,生殖分院的妊娠成功率基本在60%以上,伴隨著第三代試管嬰兒技術(shù)的實(shí)施,妊娠率可達(dá)到70%以上,這是技術(shù)的飛躍,給不孕患者帶來的福音?!?林秀峰說。

    04

    從主動(dòng)做試管嬰兒到捐贈(zèng)冷凍胚胎

    過去20年,除了感受到輔助生殖技術(shù)的飛躍發(fā)展,林秀峰最大的感觸是,普通老百姓對(duì)試管嬰兒的認(rèn)知變化。

    “以前我讀書的時(shí)候,大家非常避忌,從來不會(huì)在親戚朋友面前提及不孕,更加對(duì)試管嬰兒技術(shù)存疑?!嚬軏雰翰徽5母怕适遣皇呛芨哐??’‘小孩是不是有可能壽命不長(zhǎng)呀?’等誤區(qū)很多?!绷中惴逭f,但是近兩年,越來越多患者主動(dòng)求助,甚至因妊娠率高,群體間形成口口相傳的口碑效應(yīng)。

    積淀了20多年,中山市博愛醫(yī)院生殖分院的本地患者僅占50%,另有50%患者來自外省市。

    從無到有,從弱變強(qiáng),這支隊(duì)伍從原有的15個(gè)人,發(fā)展到現(xiàn)在的近60人?!拜o助生殖技術(shù),要求我們有過硬的技術(shù)能力?!?林秀峰透露,60個(gè)員工中,碩博士人數(shù)比例達(dá)50%以上。


    中山市博愛醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心。 南方+ 李?yuàn)櫤?拍攝


    當(dāng)前,除了開展第三代試管嬰兒技術(shù)外,這支醫(yī)療團(tuán)隊(duì)還在研究“干細(xì)胞”對(duì)宮腔黏膜的修復(fù)作用。

    “曾經(jīng)多次流產(chǎn),開展過清宮手術(shù),或因疾病導(dǎo)致宮腔黏連的患者,往往很難懷孕??梢酝ㄋ椎乩斫鉃椋N植’胚胎的土壤已經(jīng)被破壞了?!?林秀峰說,未來,要讓她們獲得更好的修復(fù)治療,團(tuán)隊(duì)正在探索干細(xì)胞對(duì)宮腔黏連的修復(fù)技術(shù)。

    顯而易見的是,一項(xiàng)技術(shù)的落地是長(zhǎng)久的、持續(xù)的。這不僅需要醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的努力,更需要患者的支持。

    現(xiàn)如今,不少開展了第三代試管嬰兒的患者,在中山市博愛醫(yī)院生殖分院冷凍著一些胚胎。而往往一些不需要再生育的患者,會(huì)愿意將胚胎捐給生殖分院進(jìn)行研究。

    “很多病人積極地支持我們。” 林秀峰說,“她們認(rèn)為,技術(shù)提升幫助了她的家庭。她也心懷感恩,將原本準(zhǔn)備丟棄的胚胎捐獻(xiàn)出來,為技術(shù)提升提供幫助?!?/p>

    從主動(dòng)尋求幫助,嘗試輔助生殖技術(shù),到捐贈(zèng)冷凍胚胎,用作技術(shù)研究,一些固有成見和刻板印象,正在逐步地瓦解……

    【策劃/采寫】南方日?qǐng)?bào)記者 曾艷春

    【攝影】李?yuàn)櫤?陳少宏(見習(xí))

    【實(shí)習(xí)生】高丹琦

    【通訊員】何金釗 柯玩娜


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