董興盛，女，副主任醫(yī)師，是中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心的一名普通的醫(yī)生。14年前她被保送至中山大學(xué)攻讀醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)的碩士研究生，那年開始她才第一次接觸罕見病患者，那是1個(gè)患者多達(dá)10余人的成骨不全大家系，從此她對罕見病的研究產(chǎn)生濃厚的興趣，這輩子也和罕見病結(jié)下不解之緣。2022年獲醫(yī)院“博愛青年醫(yī)師標(biāo)兵”稱號。

探索罕見病，不斷提高診斷能力

在平凡的崗位上她積極鉆研，不斷進(jìn)取。2015年，她曾在湘雅醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心進(jìn)修，在夏家輝院士的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室學(xué)習(xí)是很寶貴的經(jīng)歷，前輩老師們的教導(dǎo)讓她受益匪淺，鼓舞著她繼續(xù)回中山開展罕見遺傳病研究工作。同年回到中山，她主持了中山市科學(xué)技術(shù)局科研項(xiàng)目《短長骨胎兒的產(chǎn)前診斷及病因分析》，建立了中山市的軟骨發(fā)育不全的產(chǎn)前分子診斷方法，此舉填補(bǔ)了中山地區(qū)在罕見遺傳病產(chǎn)前診斷的空白。2020年，她在廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心的分子實(shí)驗(yàn)室進(jìn)修，主攻二代測序數(shù)據(jù)的解讀和變異位點(diǎn)的致病性分析，提高罕見病的診斷能力。

罕見病發(fā)病率低，關(guān)注度少，經(jīng)濟(jì)效益不高，開展罕見病的相關(guān)工作的并不容易。團(tuán)隊(duì)的支持讓她堅(jiān)定了堅(jiān)持下去的決定?？剖覓炫漆t(yī)學(xué)遺傳中心，成立罕見遺傳病組，在中山市首次實(shí)現(xiàn)罕見病產(chǎn)前診斷的本地化檢測。她作為罕見遺傳病組組長，負(fù)責(zé)科室罕見遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷、變異位點(diǎn)致病性分析等工作。經(jīng)歷鍥而不舍的宣傳，罕見病患者開始逐漸知道，在中山也可以獲得基因診斷和生育指導(dǎo)。她和團(tuán)隊(duì)至今已經(jīng)為50多個(gè)罕見病家系進(jìn)行產(chǎn)前診斷，多次成功避免罕見遺傳病患兒出生。工作中有時(shí)會收獲得患者和家屬的鼓勵(lì)，“董醫(yī)生，我們?nèi)叶挤浅８兄x你們，你們的工作讓我們一家人受益終生”“董醫(yī)生，你們做的一切讓我們家屬如沐春風(fēng)，看到希望”......團(tuán)隊(duì)的力量讓她的工作更有信心，他們團(tuán)隊(duì)的目標(biāo)是合力打破家族魔咒，阻止罕見病患兒出生。

研究罕見病，在挫敗與挑戰(zhàn)中進(jìn)行

輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院無法確診的諾里病患兒、聰明而堅(jiān)強(qiáng)的瓷娃娃、可愛又有點(diǎn)小暴躁的小胖威利患兒、生命短暫的SMA患兒等等，每個(gè)患者他們都是盡心竭力地去對待。罕見病的診斷對于患者及家屬是一種宣判，因?yàn)楹芏嗉膊《紱]法根治，只能學(xué)會適應(yīng)和接受?；颊呋蚣覍傩枰叱鲂睦硇郎u，有時(shí)候需要給他們一段時(shí)間，靜靜地等待他們的回應(yīng)。“雖然難，堅(jiān)持下去，別輕易放棄”，對罕見病患者和家屬，董醫(yī)生常常這么說的，對自己，她也這么說。有時(shí)也會有團(tuán)隊(duì)無法明確診斷的疑難病例，但這正是罕見病給團(tuán)隊(duì)帶來的挑戰(zhàn)。路漫漫其修遠(yuǎn)兮，但千里之行始于足下，她和團(tuán)隊(duì)成員們正在一步一腳印地進(jìn)行罕見病產(chǎn)前診斷工作。