為患者找出病因
尤其在遺傳病診斷方面
起到了很大作用
染色體檢查、基因芯片檢測、全外顯子組測序等等，這些你是不是都有聽說過？
“某某有癲癇”、“某某身材矮小”、“某某肌無力”——“做個全外顯子測序查查基因吧”伴隨著這些檢測技術的應用，也帶來了一系列問題：有檢測需求的患者，選擇哪種檢測方法？檢測結果如何解讀？如何治療？對后代的影響如何？等等，這些問題都需要專業(yè)醫(yī)生進行指導和解答。當您拿著一份滿是專業(yè)術語的基因檢測報告而手足無措時，就需要找到具備專業(yè)遺傳學知識的醫(yī)師對報告進行解讀，而且找對醫(yī)生尤為重要。因為這類檢測報告包含大量專業(yè)性很強的內(nèi)容，一般的臨床醫(yī)師可能都無法對檢測結果進行合理準確的解釋。因大眾對遺傳學知識缺乏了解，醫(yī)生往往需要花費較長的時間進行解釋才能讓咨詢者明白檢測結果的意義。
為了解決以上存在的問題，中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）自2022年11月起增設“遺傳病?？谱稍冮T診”。醫(yī)生將遺傳學和臨床醫(yī)學結合起來，向遺傳病患者及其家屬解釋遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式，選擇合適的檢測方法，組織多學科診療（MDT），評估再發(fā)風險及制定再生育計劃，致力于為遺傳病的早期診斷、基因報告解讀、變異位點致病性分析、預防遺傳病再發(fā)以及疑難雜癥的診治提供精準的醫(yī)學服務。
如果您有厚厚的、看不懂的或有疑惑的基因檢測報告
如果您身邊有智力低下、語言/運動障礙、發(fā)育遲緩、癲癇、先天性視力障礙、肌無力、多并指等家族性遺傳病患者；
如果您有家族性腫瘤或無法辨別疾病類型等情況；
如果您曾孕育發(fā)育異常的胎兒......
都可以來中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）的遺傳病?？谱稍冮T診進一步咨詢！
首先關注“中山市博愛醫(yī)院”公眾號，然后打開下方的“就醫(yī)服務”→“預約系統(tǒng)”，按科室進入“產(chǎn)前診斷中心(醫(yī)學遺傳中心）”→“遺傳病?？谱稍冮T診”，點擊醫(yī)生進行預約。溫馨提示：就診時請您攜帶既往病歷和檢驗檢查資料！
就診地址：生殖中心三樓產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）遺傳病專科團隊由遺傳學博士王德剛主任領銜，所有成員均具有研究生學歷，其中遺傳學專業(yè)研究生4人，已診斷和咨詢遺傳病家系百余個，疾病涉及神經(jīng)、骨骼、血液、眼科等系統(tǒng)。主持各級科研課題10余項，發(fā)表遺傳病相關國際性論文8篇。
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