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健康夫妻生出遺傳病寶寶!別讓你身上的2.8個遺傳病基因“毀”了這個家

發(fā)布時間:2022-06-24 10:15 本文來源: 產前診斷中心您
此前我院報道了一例檸檬寶寶”
這是一種罕見的遺傳病
會讓寶寶拒絕吃奶
血里有酸、尿里有酸
這種病就是甲基丙二酸血癥

但是讓人不思其解的是
夫妻兩人都是身體正常

怎么會生出一個

有遺傳病的孩子呢?”




看到報道的小張(化名)夫婦

頓時緊張起來

因為身體健康的他們

也正在備孕



于是他們來到

中山市博愛醫(yī)院產前診斷中心

接診醫(yī)生詳細追問夫婦的病史

未發(fā)現(xiàn)夫妻二人存在高風險因素


但!

未發(fā)現(xiàn)不會出現(xiàn)

正常人群中

任何人都是不完美的

通常每人平均攜帶2.8個

隱性遺傳病致病基因

隱性單基因遺傳病攜帶者的雙親

往往沒有任何癥狀


劃重點:什么是單基因遺傳病?

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,種類多達9000余種,如進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。目前已發(fā)現(xiàn)8000多種,綜合發(fā)病率高達1/100,遠高于我國唐氏綜合征的發(fā)生率。而且多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘,僅5%有有效的治療藥物,且治療費用昂貴。 已有研究結果顯示平均每個人攜帶有2.8個隱性單基因遺傳病的致病變異。


這就意味著——

看似健康的夫婦

一旦攜帶相同疾病的致病變異

極有可能在毫不知情的前提下

生出一個患有嚴重遺傳病的寶寶



小張夫妻得知,原來正常夫妻也有很高的單基因隱性遺傳病攜帶概率。于是他倆在醫(yī)生的建議下,通過抽血,一次性進行155種單基因隱性遺傳病篩查。
小張與丈夫同時采血,先對女方進行了遺傳性攜帶者的篩查。結果顯示:小張同時攜帶有地貧、肝豆狀核變性的致病基因。于是丈夫進一步進行檢測。不幸的是,丈夫同樣攜帶了肝豆狀核變性的致病基因。他們寶寶將有1/4概率患肝豆狀核變性。



幸運的是

他們夫婦可以根據

攜帶者篩查的檢測結果

通過產前診斷

輔助生殖技術

生育一個健康寶寶

避免一個家庭的悲劇


(單基因隱性遺傳病遺傳模式圖)


重點:單基因遺傳病攜帶者篩查

若夫妻雙方在備孕期或孕早期進行常見遺傳病的攜帶者篩查,則能及時發(fā)現(xiàn)致病變異攜帶情況,結合遺傳咨詢、輔助生殖技術和產前診斷等措施,可有效避免嚴重隱性遺傳病的發(fā)生。


目前我院可

一次性對155種

單基因遺傳病

進行篩查



哪些人應該做單基因隱性遺傳病攜帶者篩查?


1、有生育計劃但尚未懷孕;

2、無明確遺傳病家族史,但希望明確下一代遺傳病風險;

3、希望通過輔助生殖技術生育健康寶寶;

4、特定遺傳病高發(fā)的區(qū)域人群;

5、血緣關系相近


-福利活動-

即日起,中山市博愛醫(yī)院將開展155種單基因遺傳病攜帶者篩查項目,針對育齡夫妻,女方交費檢測,雙方同時采血,女方結果陰性即為低風險夫妻,男方無需進一步檢測;女方結果陽性,男方免費檢測。
男方免費做1500例,由科研經費出。

檢測咨詢:廣大市民可以到中山市博愛醫(yī)院產前診斷中心、生殖中心、婦???/strong>進行咨詢檢測事宜!


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