唐氏綜合征的發(fā)病率在活產新生兒中為1/(600-800) ，我國目前現(xiàn)有超百萬的“唐寶寶”。唐氏綜合征風險并不僅僅針對已有這類家族史或者高齡的產婦，而是一種偶發(fā)性疾病，每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，也就是說，每位懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。所以，孕媽媽們都應該進行這一常規(guī)且重要的檢查。

如何篩查“唐寶寶”？

目前，唐氏綜合征篩查手段包括：早孕期超聲胎兒頸項透明層厚度（NT）值的測量、產前血清學篩查、外周血游離DNA產前篩查。

唐氏綜合征的確診手段為介入性產前診斷——絨毛活檢、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺。

也就是我們常說的“胎兒NT測量”。

NT是指胎兒頸后透明層的厚度，其測量的時間為孕11~13周。在早孕期進行胎兒NT測量的意義在于，將測量值加入到早孕期唐氏篩查，提高篩查胎兒染色體病的準確性。對于NT增厚的寶寶，提示染色體異常或是心臟結構異常風險增加，可較早的進行產前診斷，并在孕中期注意心臟結構的篩查。對于雙胎或是多胎妊娠，進行NT測量檢查的同時可以幫助確定絨毛膜性。所以，不論您的年齡大小、胎兒數(shù)目，均建議在早孕期進行胎兒NT測量。

NO.2 產前血清學篩查

目前臨床上通常聯(lián)合孕婦年齡、胎兒NT值和血清學檢測進行產前篩查，結合預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷兒的風險系數(shù)，高風險孕婦進行進一步產前診斷。此外血清學檢測還可檢測18-三體綜合征和先天性神經管缺陷。此法經濟簡便，但檢出率較低（60%-80%），適合低危人群普篩（如無不良孕產史，年齡<35歲）。

NO.3 外周血游離DNA產前篩查

也就是我們常說的“NIPT”或“無創(chuàng)篩查”

通過抽取孕婦外周血5ml，利用新一代高通量測序技術對孕婦外周血中游離的DNA進行檢測，結合生物信息分析，即可計算得出胎兒發(fā)生21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率，綜合檢出率可達95%以上。高風險孕婦進行進一步產前診斷。NIPT不是診斷，低風險也還是不能完全排除異常的可能。適合唐氏篩查臨界風險、錯過唐氏篩查或存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦。

NO.4 羊膜腔穿刺術

也就是我們常說的“羊水穿刺”

羊膜腔穿刺術是在超聲波的引導下，將一根細長針穿入羊膜腔，抽取羊水進行染色體分析，可以確診唐氏綜合征等染色體異常。有生育唐氏兒家族史，年齡≥35周歲、唐篩高風險、無創(chuàng)高風險等高危孕婦都要做羊水穿刺進行產前診斷，羊水穿刺檢查才是預防唐氏兒的“金標準”！

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