出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝等方面異常的一種統稱，是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
預防出生缺陷覆蓋了婚前/孕前、孕期和出生后各階段，需采取綜合防治措施。孕育健康寶寶、降低出生缺陷，我們需要科學健康孕育，從以下做起：婚前和孕前檢查是預防出生缺陷的重要環(huán)節(jié)，是出生缺陷一級預防的重要手段。孕前婚前檢查不僅有助于發(fā)現是否存在影響結婚或者生育的疾病，給以及時的治療或者優(yōu)生優(yōu)育的醫(yī)學建議；還可對雙方進行單基因病檢查，包括地中海貧血、耳聾基因、脊髓性肌肉萎縮等。成功受孕后，孕婦定期產前檢查有助于及時發(fā)現和處理異常情況、對胎兒宮內情況進行監(jiān)護，保障母嬰安全。如唐氏綜合征、先天性心臟病、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮等嚴重出生缺陷均可在孕期進行檢查排除。當檢查結果存在異常時，需行進一步的遺傳咨詢及相關檢查。新生兒疾病篩查是對出生的寶寶進行危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩查，從而做到早期診斷、早期治療。中山市博愛醫(yī)院作為“中山市出生缺陷綜合干預中心”和“中山市產前診斷中心”，一直以來致力于中山市出生缺陷防控工作，為廣大市民的優(yōu)生優(yōu)育保駕護航。博愛醫(yī)院產前診斷中心（醫(yī)學遺傳中心）近10年阻止360余例重型地貧胎兒的出生，阻止500余例嚴重染色體病（包括唐氏綜合征）胎兒出生。隨著技術的進步，診斷先天缺陷精準性越來越高，較10年前，診斷的精準度提高了1倍多。
中山市博愛醫(yī)院產前診斷中心創(chuàng)建于2000年，是中山市“十二五” 重點?？?、廣東省“十三五“臨床重點?？浦弧?016年獲“中山市出生缺陷綜合干預中心”，2017年成立精準醫(yī)學中心，2021年掛牌醫(yī)學遺傳中心。2022年作為牽頭科室，出生缺陷綜合干預中心成為中山市“十四五“臨床重點?？啤?/span>
業(yè)務范圍涵蓋了咨詢門診、產前篩查、新生兒疾病篩查、介入性產前診斷、胎兒醫(yī)學、宮內治療、全市產前篩查及新生兒疾病篩查技術培訓及指導。率先在本地區(qū)開展了如選擇性減胎、耳聾基因檢測、NIPT、SMA基因篩查、遺傳代謝病串聯質譜檢測、胎兒醫(yī)學MDT、射頻消融減胎術、宮內輸血術、遺傳性罕見病基因診斷與產前診斷、單基因病攜帶者篩查等多個項目。
產前診斷中心
位于博愛醫(yī)院生殖遺傳大樓三樓
開診時間
周一至周五 8:00-12:00，14:00-17:00
周六周日 8:00-12:00
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