今天（5月8日）是第31個“世界地貧日”，今年的主題是“關注地貧、篩診治并重”。每6個廣東人中就有1個攜帶地貧基因，夫妻雙方如何能發(fā)現(xiàn)自己是不是攜帶者？如何才能避免生下重型地貧的孩子呢？

這天一早，曹先生和懷著二胎的太太來到市博愛醫(yī)院產前診斷中心門診產檢。他說，在一胎產檢的時候，他和太太雙雙被查出都是地中海貧血α基因攜帶者，孩子有四分之一的概率出現(xiàn)重度地貧。這也是他第一次聽說地中海貧血這個病。

曹先生：“我們不知道地貧是什么疾病，當時肯定會擔心，怕少了些什么、有什么缺陷，或少血之類的?！?/p>

所幸通過產前診斷，提示胎兒只有輕度地貧，之后順利出生，現(xiàn)在已經(jīng)4歲多。到了現(xiàn)在二胎，他們更重視產前診斷，按照醫(yī)生的指示做好每一步。產前診斷中心主任王德剛說，地中海貧血其中一個可怕之處，就在于它是一個隱性遺傳疾病。

中山市博愛醫(yī)院產前診斷中心主任王德剛：“這種基因突變的攜帶者是完全沒有癥狀的，在人群中，如果不去做一些特殊的檢查是完全不知道的，只有當一對夫妻生下一個重度地貧患兒的時候才恍然大悟，重度地貧患兒會有很嚴重的貧血，需要靠輸血來維持生命，而且一生基本上是喪失勞動能力的?！?/p>

地貧雖然隱匿，但只要主動檢測、及早發(fā)現(xiàn)，就能有效預防生出地貧兒。在婚前孕前的預防上，夫婦雙方進行血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析，就能篩查出地貧基因，在中山進行婚前、孕前的地貧篩查還是免費的。如果夫妻帶有同型地貧基因，又該怎么辦呢？

王德剛：“第一，我們可以選擇做第三代試管，把沒有重度地貧的胚胎植入到子宮，保證懷上正常的小孩，沒有條件做試管的夫婦，懷孕三個月或四個月的時候可以去取小孩的細胞，比如絨毛和羊水進行檢測，看看胎兒是不是重度地貧，這也是一個很好的防治措施?！?/p>

王德剛強調，地中海貧血難治但可防，婚前、孕前及產前檢查是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。因此，夫妻雙方一定要主動參加婚前孕前健康檢查及規(guī)范進行產檢，筑好出生缺陷第一道防線。

記者：梁嘉寧 林澤偉

一審：劉莉云

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