孩子長(zhǎng)得“怪”、生長(zhǎng)發(fā)育落后及智力障礙、孩子突然無(wú)故抽搐、暈厥……兒童罹患“罕見(jiàn)病”問(wèn)題亟需社會(huì)關(guān)注。

不少家庭中從沒(méi)家屬得過(guò)罕見(jiàn)病，孩子卻確診了“罕見(jiàn)病”，這是為什么？

中山市博愛(ài)醫(yī)院黨委書(shū)記雷繼敏表示，罕見(jiàn)病其實(shí)“并不罕見(jiàn)”。80%的罕見(jiàn)病是遺傳基因突變或缺陷所致。假如一個(gè)常染色體隱性遺傳病，父母均為攜帶者，均不會(huì)發(fā)病。但子女有四分之一的幾率會(huì)發(fā)病。

而家屬的普遍疑惑是：得了罕見(jiàn)病，該怎么辦？還有的治嗎？費(fèi)用高不高？

為進(jìn)一步提高罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，規(guī)范各種罕見(jiàn)病的診療及管理，解決罕見(jiàn)病患者“投醫(yī)無(wú)門”的處境，近日，中山市博愛(ài)醫(yī)院“罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合門診”正式揭牌成立。

市民對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知不足

5年前，李女士（化名）的大寶出生了。而大寶的足跟血串聯(lián)質(zhì)譜指標(biāo)中C0數(shù)值為 4.77。正常值是在8.76~52.5之間。

復(fù)查后，醫(yī)生懷疑大寶患有一種罕見(jiàn)病——“原發(fā)性肉堿缺乏癥”（又稱PCD）。這是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，后續(xù)容易發(fā)展為無(wú)力、心肌病、代謝性酸中毒等致死性代謝病。醫(yī)生建議大寶父母帶孩子去做基因檢測(cè)。但是，家屬卻拒絕了。

為避免潛在的致死風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生給大寶開(kāi)具了相關(guān)藥物，還囑托家屬要開(kāi)展“避免饑餓”飲食方案。2年以來(lái)，大寶發(fā)育正常、無(wú)任何異常表現(xiàn)，家長(zhǎng)逐漸也放松了警惕，自行停了藥。

看著大寶，寶寶除了肥胖外，無(wú)任何不適，家長(zhǎng)猜想：“PCD沒(méi)什么，不要餓著孩子就行了”。但是事實(shí)并非如此？錯(cuò)誤的認(rèn)知卻導(dǎo)致了嚴(yán)重的結(jié)果。

數(shù)年后，二寶也出生了，醫(yī)生同樣懷疑孩子患有PCD。但是，彼時(shí)家長(zhǎng)卻認(rèn)為問(wèn)題不大，未返院復(fù)查二寶的病情。

2歲的二寶卻因一次感冒，發(fā)熱了1天，不幸夭折。

突如的變故也未引起家長(zhǎng)對(duì)罕見(jiàn)病的重視，直至新生兒疾病篩查中心醫(yī)生在電話回訪，建議家長(zhǎng)帶大寶返院復(fù)診，開(kāi)展基因檢測(cè)后，最終確診為“原發(fā)性肉堿缺乏癥”。

原發(fā)性肉堿缺乏癥是由于肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)體肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病年齡平均為2歲左右，臨床表現(xiàn)不同患者差異較大，是一種潛在的致死性疾病，患兒可因急性能量代謝障礙危象或急性心衰而猝死。

新生兒可通過(guò)足跟血串聯(lián)質(zhì)譜篩查發(fā)現(xiàn)，經(jīng)基因檢測(cè)來(lái)確診，需終身應(yīng)用肉堿替代治療，是可以治療的一種罕見(jiàn)病。如果家長(zhǎng)對(duì)此病足夠重視，一胎定期返院復(fù)診，二胎懷孕時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，就可避免再生出同病的患兒；如果家長(zhǎng)足夠重視，二寶串聯(lián)質(zhì)譜已提示異常的情況下，能夠返院就診，孩子還能得到更好的治療。

市民對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)不足，也成為罕見(jiàn)病確診、救治的困難之一。

罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合門診成立

3月18日，罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合門診揭牌儀式在中山市博愛(ài)醫(yī)院舉行，中山市博愛(ài)醫(yī)院黨委書(shū)記雷繼敏、副院長(zhǎng)甘玉杰、中山市博愛(ài)醫(yī)院罕見(jiàn)病診療專家組組長(zhǎng)張翠梅等10余人參加揭牌儀式。

據(jù)悉，中山市博愛(ài)醫(yī)院是市內(nèi)唯一一家廣東省罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位。

雷繼敏表示，罕見(jiàn)病其實(shí)“并不罕見(jiàn)”，成立罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合門診，可以整合醫(yī)院的優(yōu)勢(shì)資源，大大提高大家對(duì)各種罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)及診療水平，更重要的是讓罕見(jiàn)病患者“投醫(yī)有門、治療有方、管理有序”。

雷繼敏認(rèn)為，罕見(jiàn)病多學(xué)科聯(lián)合門診對(duì)于可治的患者而言，可以“早診斷、早治療”，做到精準(zhǔn)治療，避免可控性的后遺癥甚至死亡的發(fā)生。

罕見(jiàn)病的診治需要多學(xué)科參與和多部門通力合作，把每一種罕見(jiàn)病都做精做細(xì)，真正承擔(dān)起本地區(qū)罕見(jiàn)病聯(lián)合門診的責(zé)任和義務(wù)，并逐步輻射至周邊城市，為罕見(jiàn)病患兒的人生帶來(lái)希望。