近日內(nèi)三科腎內(nèi)收治一名34歲年輕男性患者，該患者因?yàn)槿矸α?天，伴疼痛2天來醫(yī)院急診科就診。

急診醫(yī)生查患者腎功能輕度異常，血鉀特別低，收入腎內(nèi)科。入院后，積極補(bǔ)鉀，患者血鉀正常，乏力癥狀消失?；颊咭蟪鲈?，但是細(xì)心的醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，患者飲水多，尿糖特別高，但是患者血糖正常，無糖尿病，而且患者血磷、血尿酸均很低，重度骨質(zhì)疏松，追問病史，患者一年前就有高血壓病了。

令醫(yī)生趕到奇怪的是，這么年輕就出現(xiàn)高血壓病和重度骨質(zhì)疏松，一系列的異常指標(biāo)結(jié)合在一起，可能是一個(gè)疾病導(dǎo)致，什么病呢？醫(yī)生判斷就是“范可尼綜合征”。于是腎科醫(yī)生們耐心說服患者繼續(xù)留醫(yī)，需要進(jìn)一步檢查明確診斷，同時(shí)詢問患者家中其他親屬身體情況，又請(qǐng)相關(guān)科室會(huì)診，梅儷凡主任特別與產(chǎn)前診斷中心基因?qū)＜覝贤?，希望完善基因檢測(cè)，明確診斷。結(jié)果多科會(huì)診后，均認(rèn)為考慮范可尼綜合征。

范可尼綜合征是一個(gè)罕見病，分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種。原發(fā)性多為常染色體隱形遺傳，繼發(fā)性可激發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎、重金屬及其他毒物引起的中毒性腎損害等。它的臨床表現(xiàn)多種多樣，可表現(xiàn)為多飲、多尿、脫水、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。由于腎小管重吸收障礙，會(huì)造成大量電解質(zhì)丟失而導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂，嚴(yán)重者可能危及生命。這個(gè)患者的乏力主要由于低鉀血癥，在補(bǔ)充足量的氯化鉀后，患者癥狀好轉(zhuǎn)。如若就診不及時(shí)，嚴(yán)重的低鉀血癥可能會(huì)造成嗜睡、昏迷甚至心跳驟停和猝死。磷也是人體內(nèi)一種重要的電解質(zhì)，當(dāng)磷大量丟失，導(dǎo)致低磷血癥時(shí)，會(huì)出現(xiàn)骨質(zhì)鈣磷沉積不良，骨礦化障礙，從而導(dǎo)致佝僂病和骨軟化癥。