有的會(huì)自發(fā)性肌肉、關(guān)節(jié)出血牙齦出血就血流不止,反復(fù)多次因黃體破裂需要行手術(shù)治療,小手術(shù)導(dǎo)致大出血。近日,來中山市博愛醫(yī)院(市婦幼保健院)生殖分院就診的李女士(化名)就有這樣的困擾,了解到其親屬也有手術(shù)和外傷后血流不止的情況,經(jīng)過遺傳咨詢,行基因檢測確診甲型血友病。
王女士(化名)也有同樣的困擾,她2010年分娩一孩,一歲時(shí)確診血友病,現(xiàn)來就診,想生育一健康二孩。
血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病,由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起,遺傳規(guī)律是女性傳遞、男性發(fā)病,男性傳遞、女性攜帶。所以,通常是男性發(fā)病,女性攜帶,而女性血友病患者極其罕見,女性攜帶著一般癥狀不明顯,但部分?jǐn)y帶者可出現(xiàn)輕微的易出血表現(xiàn)(研究表明與X染色體的隨機(jī)性失活特性相關(guān))。一般出現(xiàn)在嬰幼兒時(shí)期,即2歲以前比較多見。
肌肉、關(guān)節(jié)出血,不明原因瘀血、嚴(yán)重時(shí)有紅腫熱痛現(xiàn)象。
血液凝結(jié)緩慢,例如切傷、拔牙、手術(shù)后。1、遺傳咨詢及生育指導(dǎo),進(jìn)行基因檢測和妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,懷孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷,明確胎兒是否攜帶血友病致病基因,評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。
2、有孕育血友病兒風(fēng)險(xiǎn)的生育家庭,可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)助孕,也就是我們俗稱的“第三代試管嬰兒”使得血友病的患兒不要出生。中山市博愛醫(yī)院生殖分院開展男女性不孕不育基因、遺傳基因的檢測技術(shù),針對(duì)遺傳疾病、不明原因不孕、反復(fù)受精異常、卵子異常、反復(fù)流產(chǎn)等患者采用第三代試管嬰兒,以過硬的技術(shù)、穩(wěn)定的成功率、熱情耐心的服務(wù),不僅吸引了大量來自中山市區(qū)、鎮(zhèn)區(qū)的患者,更有過半患者來自佛山、珠海、東莞、廣州、潮汕地區(qū)以及湖南、廣西等30個(gè)省市自治區(qū),取得大家的一致好評(píng)!