“三代試管嬰兒”阻斷遺傳缺陷，助您好“孕”無(wú)“陷”
發(fā)布時(shí)間：2024-12-10 07:58
本文來(lái)源： 生殖分院
預(yù)防出生缺陷覆蓋了婚前/孕前
孕期和出生后各階段
需采取綜合防治措施
孕育健康寶寶
降低出生缺陷
我們需要科學(xué)健康孕育
出生缺陷不是單一的一種疾病，《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》中將“出生缺陷”定義為對(duì)嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱(chēng)，可由基因突變、染色體畸變等遺傳因素或環(huán)境因素導(dǎo)致，也可能因兩種因素相互作用或其他不明因素而致，往往包含染色體異常、先天畸形、功能異常、遺傳代謝性疾病等。出生缺陷干預(yù)“三級(jí)預(yù)防”策略為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出了出生缺陷“三級(jí)預(yù)防”策略。在孕前進(jìn)行出生缺陷的阻斷，目的是減少出生缺陷的發(fā)生，通過(guò)健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢(xún)、孕前保健、合理營(yíng)養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等孕前階段綜合干預(yù)，并在備孕期進(jìn)行婚前檢查，在遺傳方面可進(jìn)行單基因病攜帶者篩查，避免隱性遺傳病患兒出生，同時(shí)可借助胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)阻斷出生缺陷的發(fā)生。在孕期通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，目的是減少?lài)?yán)重缺陷兒的出生，通過(guò)孕期篩查和產(chǎn)前診斷識(shí)別胎兒的嚴(yán)重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生。在產(chǎn)后干預(yù)，采取及時(shí)、有效的診斷、治療和康復(fù)，目的是避免或減輕致殘，對(duì)新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時(shí)治療，避免或減輕致殘狀況，提高患兒的生活質(zhì)量。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（Preimplantation Genetic Testing, PGT），又稱(chēng)第三代試管嬰兒技術(shù)，用于在試管嬰兒胚胎植入子宮之前取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行遺傳檢測(cè)，篩選不致病的胚胎移植入子宮，防止遺傳病的傳遞。相比前兩代試管嬰兒技術(shù)，第三代試管嬰兒技術(shù)可以在胚胎階段阻斷致病基因在試管嬰兒胚胎中傳播，能在胚胎植入子宮前進(jìn)行檢測(cè)和篩選，杜絕單基因遺傳病、染色體病等疾病患兒的妊娠，且能夠避免因妊娠缺陷兒而反復(fù)流產(chǎn)或引產(chǎn)帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)和身心傷害。孕前通過(guò)PGT技術(shù)篩選正常胚胎移植生育健康寶寶已成為出生缺陷一級(jí)預(yù)防的重要措施。1. 夫婦雙方均為同一常染色體隱性疾病(例如：α地中海貧血，β地中海貧血等)的致病基因攜帶者，那么這類(lèi)人群的子代會(huì)有1/4的風(fēng)險(xiǎn)患上該??；2. 夫婦中一方為常染色體顯性疾病（例如：多囊腎）的患者，這類(lèi)人群的后代會(huì)有1/2的風(fēng)險(xiǎn)也患有此疾病。3. 女方為X-性連鎖疾?。ɡ纾憾攀霞I(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、血友病等）的攜帶者，那么她的后代男性將有1/2風(fēng)險(xiǎn)為疾病患者，而女性則有1/2風(fēng)險(xiǎn)會(huì)同母親一樣作為一個(gè)攜帶者將此缺陷繼續(xù)傳遞給后代；4. 夫婦一方甚至雙方為染色體易位、倒位攜帶者（例如：平衡易位，羅氏易位等），這類(lèi)人群自然受孕后常常發(fā)生流產(chǎn)、胚胎停育甚至胎兒畸形，而有的甚至很難懷孕；5. 雙方染色體正常，但多次自然流產(chǎn)，并且流產(chǎn)物檢測(cè)有染色體非整倍體者；6. 女方年齡≥38歲且需要采用輔助生殖技術(shù)者；生殖分院成立于1999年，是一所以不孕不育和生殖健康為診治重點(diǎn)、集婦科、男科、中醫(yī)、西醫(yī)為一體的“一站式”生殖醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)，是中山市醫(yī)學(xué)會(huì)生殖醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)主委機(jī)構(gòu)，中山市“十四五”醫(yī)學(xué)研究中心“生殖健康與不孕癥臨床研究中心”，中山市第一批科技創(chuàng)新領(lǐng)軍人才資助項(xiàng)目單位。現(xiàn)為中山市唯一一家能夠同時(shí)實(shí)施夫精宮腔內(nèi)人工授精技術(shù)（IUI）、體外受精-胚胎移植術(shù)（IVF-ET、第一代試管嬰兒）、卵泡漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)（ICSI、第二代試管嬰兒）、植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGT，俗稱(chēng)“第三代試管嬰兒”）技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。成立以來(lái)，多項(xiàng)技術(shù)填補(bǔ)了中山市生殖領(lǐng)域的空白。生殖醫(yī)學(xué)中心充分發(fā)揮在本地區(qū)的龍頭作用，面向全市及省內(nèi)外、國(guó)內(nèi)、外不孕不育患者，每年門(mén)診量15萬(wàn)～17萬(wàn)余人次；每年開(kāi)展輔助生殖技術(shù)治療5000余周期，臨床妊娠率穩(wěn)定在50%以上，開(kāi)展人工授精400～700周期，開(kāi)展PGT 200余周期，臨床妊娠率近70%，至今已使數(shù)萬(wàn)對(duì)不孕夫婦喜獲妊娠，成為我市及周邊地區(qū)具有一定知名度和社會(huì)影響力的專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)。
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