“讓罕見病專家不再罕見！”中山市博愛醫(yī)院院長高建慧在中山市醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)專業(yè)委員會第一屆委員會成立儀式上說道。

8月6日上午，中山市醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)專業(yè)委員會（以下簡稱“罕見病專委會”）正式成立。成立儀式同時在線上和線下舉辦，中山市醫(yī)學(xué)會及全市各醫(yī)療機構(gòu)代表出席儀式。

罕見病專委會是一個囊括中山市多家醫(yī)療機構(gòu)、針對各類罕見病的診療平臺。罕見病專委會成立后，將聯(lián)合多家醫(yī)療機構(gòu)，匯聚全市醫(yī)療力量，為中山市罕見病病例提供更全面、高效的診療服務(wù)。

“我們的目的，就是團結(jié)全市醫(yī)療機構(gòu)，加強對罕見病的知識普及，并積極與醫(yī)保部門協(xié)調(diào)，為患者爭取更多權(quán)益！”罕見病專委會首屆主任委員、中山市博愛醫(yī)院黨委書記雷繼敏表示。

當下全球已知罕見病共有7000余病種，我國于2018年發(fā)布的《第一批罕見病》目錄共涉及121種常見罕見病。罕見病多發(fā)于新生兒，且發(fā)病時的病情一般較為嚴重。診斷難、藥源少、費用高，成為當下罕見病診療的三大難點。

讓中山罕見病患者“就地醫(yī)療，就地康復(fù)”，是罕見病專委會將推動實現(xiàn)的目標。廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭醫(yī)院項目負責人劉麗指出，國家衛(wèi)健委于2019年建立的“全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)”目前主要基于各省省會等大型城市的醫(yī)院，其他地區(qū)的罕見病患者就醫(yī)并不十分方便。

罕見病專委會成立的作用在于——為過去“單兵作戰(zhàn)”的醫(yī)生打通了知識與信息壁壘，構(gòu)建了跨機構(gòu)的交流與合作機制?！斑@一定程度上讓中山罕見病患者不用再跑到廣州治療。”劉麗指出，醫(yī)生可以通過罕見病專委會的平臺面對面地交流經(jīng)驗、快速成長，“通過專委會，我們還可以向擅長某類罕見病的醫(yī)生直接推薦這類患者”。

中山市博愛醫(yī)院新生兒疾病篩查中心高級專家、博士張翠梅介紹，罕見病專委會將根據(jù)“專病”，安排擅長該類罕見病的醫(yī)生成立專業(yè)組，以縮短患者診斷時間?！拔覀冞€會與醫(yī)保、慈善總會等方面溝通協(xié)調(diào)，讓研制出的藥物能及時用到臨床。”

據(jù)悉，會議選舉產(chǎn)生了中山市醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)專業(yè)委員會第一屆委員會主任委員1人、副主任委員6人、常務(wù)委員10人、委員38人。

【采寫/攝影】南方日報記者曾艷春 陳少宏