李先生（化名）和妻子已經(jīng)結(jié)婚多年結(jié)果出來后卻發(fā)現(xiàn)：染色體結(jié)果是46,XX。從遺傳學(xué)角度講，這就意味著李先生并不是男人……“?。?！性反轉(zhuǎn)？我的染色體是46,XX？開什么玩笑？是不是你們檢查錯了？！”
診室內(nèi)傳出一連串男子激動的質(zhì)疑聲。于是有了驚愕萬分的那一幕。
按照生物老師告訴過我們的，男性的染色體是46,XY，女性是46,XX。所以李先生本應(yīng)該是個“女人”。但是他出現(xiàn)了性反轉(zhuǎn)綜合征......
李先生雖然具有男性第一性征（輸精管、精囊、附睪、陰莖）、第二性征（胡須、喉結(jié)等），但是染色體核型卻為女性核型46,XX，臨床上稱為為性反轉(zhuǎn)綜合征。那么，什么是SRS（性反轉(zhuǎn)綜合征）？SRS是指患者染色體核型與外觀表現(xiàn)出的性別相反的性別發(fā)育異常反轉(zhuǎn)綜合征，像李先生既具有女性的染色體46，XX，又呈現(xiàn)男性的生理特征，是一種罕見的先天性染色體、性腺和表型性別的發(fā)育異?；虿黄ヅ涞娜祟愡z傳學(xué)疾病，群體發(fā)病率約1/20000~1/100000，包括46,XY女性性反轉(zhuǎn)（46,XY女性）和46,XX男性性反轉(zhuǎn)(46,XX男性)兩類。這類患者難以準(zhǔn)確分辨自己的性別，對他（她）們身心、心理和婚姻等造成嚴(yán)重影響?；邶嫶蟮娜巳夯鶖?shù)，我們身邊還真有不少這種性反轉(zhuǎn)的人，例如網(wǎng)上報導(dǎo)“女孩活了15年，一查竟是男孩”“多年求子不得，男子被查出是女兒身”，只是沒人無緣無故去檢查自己的染色體而已。在自然界，性別反轉(zhuǎn)并非罕見，早在2000多年前的《漢書》中就有“牝雞司晨”的記載，在魚類中，性反轉(zhuǎn)最典型的要數(shù)黃鱔了。而人類性別決定和分化更是一個極其復(fù)雜的過程，其中機(jī)制還很神秘！人的性染色體及其相關(guān)基因決定性腺（睪丸、卵巢）發(fā)育，性腺分泌的激素又決定性器官和第二性征的形成，三者協(xié)調(diào)統(tǒng)一主導(dǎo)男女性別發(fā)育的正常。
在性反轉(zhuǎn)綜合征中，當(dāng)Y染色體上的睪丸決定基因（SRY基因）突變或缺失，性腺就可能分化成卵巢分泌雌激素，此時患者染色體核型是46,XY,但是缺乏睪丸分泌雄激素，外觀表現(xiàn)為女性，稱為“46,XY女性性反轉(zhuǎn)綜合征”。當(dāng)SRY基因不小心易位插入到X染色體上，那么性腺就可能分化成睪丸分泌雄激素，此時患者染色體核型是46,XX，但外觀為男性，出現(xiàn)“46,XX男性性反轉(zhuǎn)綜合征”。
青少年開始懷疑性發(fā)育異常應(yīng)及時到遺傳門診進(jìn)行就診咨詢：進(jìn)行包括生長發(fā)育、性發(fā)育、家族史、生殖器等檢查。同時需要進(jìn)行實驗室檢查，包括確診的金標(biāo)準(zhǔn)染色體核型分析以及激素水平分析、精液檢查、SRY基因檢測等。性反轉(zhuǎn)綜合征目前無徹底有效治療方法，但我們可以運用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)幫助他/她們生活得更好，包括——手術(shù)治療：如外生殖器矯形、性腺切除等，該類患者應(yīng)注意發(fā)育不良性腺的惡性腫瘤發(fā)生；激素治療：患者青春期可通過激素替代治療維持第二性征的發(fā)育；心理治療：性反轉(zhuǎn)患者行為和智力一般正常，無論染色體是什么核型，都要以患者社會性別為主，遵從患者本心，協(xié)助患者以強(qiáng)大的內(nèi)心來面對先天事實，必要時予以心理輔導(dǎo)。遺傳性疾病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生的改變而導(dǎo)致的疾病，這種改變包括基因的突變，如由于雄激素受體基因發(fā)生突變導(dǎo)致男性特征消失；染色體畸變，如常見的21三體綜合征（唐氏寶寶）；性染色體數(shù)目發(fā)生異常，如超雌綜合征和超雄綜合征等。
胚胎植入前遺傳學(xué)診斷和篩查技術(shù)可以對移植前的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，選擇健康的胚胎移植入宮腔，以阻斷特定遺傳病向子代傳遞，實現(xiàn)出生缺陷“一級預(yù)防”，也可有效減少復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和反復(fù)種植失敗的發(fā)生率，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）創(chuàng)建于2000年，2010年由中山市政府批準(zhǔn)掛牌為中山市產(chǎn)前診斷中心，中山市新生兒疾病篩查中心，是廣東省衛(wèi)生廳評審?fù)ㄟ^的首批中山市產(chǎn)前診斷中心，是中山市“十二五”，“十三五”, “十四五”規(guī)劃重點專科之一，廣東省臨床重點專科之一。本中心開展的業(yè)務(wù)范圍：優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳病咨詢、介入性產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療等，并設(shè)有專門的遺傳病咨詢門診，為有需要者提供咨詢、檢測結(jié)果解讀、生育指導(dǎo)等服務(wù)。
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