唐氏綜合征又稱為21三體綜合征

先天性愚型或Down綜合征

是迄今為止最常見(jiàn)的

認(rèn)識(shí)最深的染色體病

也是最常見(jiàn)的

導(dǎo)致智力障礙的遺傳性疾病

目前，唐氏綜合征還沒(méi)有有效治療方法，孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷是及早發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的有效措施。在生活中如果你遇到唐寶寶，請(qǐng)給他們多點(diǎn)關(guān)愛(ài)，對(duì)于生命的多樣性，需要我們的理解和包容，唐寶寶們同樣需要被尊重和關(guān)愛(ài)。

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這就是我們常說(shuō)的“唐氏篩查”，目前臨床上通常聯(lián)合孕婦年齡、胎兒NT值和血清學(xué)檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。此外血清學(xué)檢測(cè)還可檢測(cè)18-三體綜合征和先天性神經(jīng)管缺陷。此法經(jīng)濟(jì)簡(jiǎn)便，但檢出率較低（60%-80%），適合低危人群普篩（如無(wú)不良孕產(chǎn)史，年齡<35歲）。

外周血游離DNA產(chǎn)前篩查是我們常說(shuō)的“NIPT”或“無(wú)創(chuàng)篩查”，通過(guò)抽取孕婦外周血5ml，利用新一代高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)孕婦外周血中游離的DNA進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)合生物信息分析，即可計(jì)算得出胎兒發(fā)生21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)率，綜合檢出率可達(dá)95%以上。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。NIPT不是診斷，低風(fēng)險(xiǎn)也還是不能完全排除異常的可能。這種篩查適合唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)、錯(cuò)過(guò)唐氏篩查或存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦。

“羊水穿刺”——羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲波的引導(dǎo)下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿入羊膜腔，抽取羊水進(jìn)行染色體分析，可以確診唐氏綜合征等染色體異常。有生育唐氏兒家族史，年齡≥35周歲、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)等高危孕婦都要做羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，羊水穿刺檢查才是預(yù)防唐氏兒的“金標(biāo)準(zhǔn)”！