“讓罕見病專家不再罕見！”中山市博愛醫(yī)院院長(zhǎng)高建慧在中山市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)專業(yè)委員會(huì)第一屆委員會(huì)成立儀式上說(shuō)道。

8月6日上午，中山市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)專業(yè)委員會(huì)（以下簡(jiǎn)稱“罕見病專委會(huì)”）正式成立。成立儀式同時(shí)在線上和線下舉辦，中山市醫(yī)學(xué)會(huì)及全市各醫(yī)療機(jī)構(gòu)代表出席儀式。

罕見病專委會(huì)是一個(gè)囊括中山市多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、針對(duì)各類罕見病的診療平臺(tái)。罕見病專委會(huì)成立后，將聯(lián)合多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，匯聚全市醫(yī)療力量，為中山市罕見病病例提供更全面、高效的診療服務(wù)。

“我們的目的，就是團(tuán)結(jié)全市醫(yī)療機(jī)構(gòu)，加強(qiáng)對(duì)罕見病的知識(shí)普及，并積極與醫(yī)保部門協(xié)調(diào)，為患者爭(zhēng)取更多權(quán)益！”罕見病專委會(huì)首屆主任委員、中山市博愛醫(yī)院黨委書記雷繼敏表示。

當(dāng)下全球已知罕見病共有7000余病種，我國(guó)于2018年發(fā)布的《第一批罕見病》目錄共涉及121種常見罕見病。罕見病多發(fā)于新生兒，且發(fā)病時(shí)的病情一般較為嚴(yán)重。診斷難、藥源少、費(fèi)用高，成為當(dāng)下罕見病診療的三大難點(diǎn)。

讓中山罕見病患者“就地醫(yī)療，就地康復(fù)”，是罕見病專委會(huì)將推動(dòng)實(shí)現(xiàn)的目標(biāo)。廣東省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭醫(yī)院項(xiàng)目負(fù)責(zé)人劉麗指出，國(guó)家衛(wèi)健委于2019年建立的“全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)”目前主要基于各省省會(huì)等大型城市的醫(yī)院，其他地區(qū)的罕見病患者就醫(yī)并不十分方便。

罕見病專委會(huì)成立的作用在于——為過(guò)去“單兵作戰(zhàn)”的醫(yī)生打通了知識(shí)與信息壁壘，構(gòu)建了跨機(jī)構(gòu)的交流與合作機(jī)制?！斑@一定程度上讓中山罕見病患者不用再跑到廣州治療?！眲Ⅺ愔赋?，醫(yī)生可以通過(guò)罕見病專委會(huì)的平臺(tái)面對(duì)面地交流經(jīng)驗(yàn)、快速成長(zhǎng)，“通過(guò)專委會(huì)，我們還可以向擅長(zhǎng)某類罕見病的醫(yī)生直接推薦這類患者”。

中山市博愛醫(yī)院新生兒疾病篩查中心高級(jí)專家、博士張翠梅介紹，罕見病專委會(huì)將根據(jù)“專病”，安排擅長(zhǎng)該類罕見病的醫(yī)生成立專業(yè)組，以縮短患者診斷時(shí)間?！拔覀冞€會(huì)與醫(yī)保、慈善總會(huì)等方面溝通協(xié)調(diào)，讓研制出的藥物能及時(shí)用到臨床?！?/p>

據(jù)悉，會(huì)議選舉產(chǎn)生了中山市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)專業(yè)委員會(huì)第一屆委員會(huì)主任委員1人、副主任委員6人、常務(wù)委員10人、委員38人。

【采寫/攝影】南方日?qǐng)?bào)記者曾艷春 陳少宏