唐氏綜合征是最常見的一種染色體病,又稱為“21-三體”,是由于人體細胞的第21號染色體多一條所致,導致患兒存在嚴重、不可逆的智力障礙,生活不能自理,長期需要人照顧,屬于嚴重的出生缺陷。2011年聯合國大會將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”,以此提高公眾對唐氏綜合征的認識。今年3月21日是第21個世界唐氏綜合征日,主題是“With Us Not For US”。
唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容,如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等,常張口伸舌,流涎多。大部分患兒存在不同程度的智力障礙,生長發(fā)育遲緩,并可伴有先天性心臟病等多種畸形,白血病的發(fā)病風險是正常人的15-20倍。
唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800~1/600,由生殖細胞減數分裂時第21號染色體不分離所致,高齡母親(年齡≥35歲)的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。唐氏綜合征的發(fā)生風險與母親分娩年齡有關,隨著母親年齡增大而增高,父親的高齡會增加后代發(fā)生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育,避免高齡妊娠。每對夫婦都有孕育唐氏兒的可能,適齡孕婦也應常規(guī)接受唐氏篩查!外周血唐氏篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(又稱無創(chuàng)DNA檢測,NIPT)。血清學篩查分為孕早期(孕11~13+6周)篩查(結合NT可提高檢出率)和孕中期(孕15~20+6周)篩查,篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險。無創(chuàng)DNA檢測的適宜孕周為12~22+6周,篩查結果分為高風險和低風險。雖然無創(chuàng)DNA檢測的準確性明顯高于血清學篩查,但仍然是一種篩查方法,不能替代產前診斷。無創(chuàng)DNA檢測結果不能作為終止妊娠的依據,檢測結果高風險者,需接受介入性產前診斷及后續(xù)遺傳咨詢。由于血清學篩查及無創(chuàng)DNA檢測均存在不同程度的假陰性,低風險者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異?;純旱目赡?。應做好孕期保健,常規(guī)接受產前檢查及胎兒超聲檢查等,如有異常應及時進行介入性產前診斷。當孕婦高齡妊娠、適齡孕婦行外周血唐氏篩查(血清學篩查和無創(chuàng)DNA檢測)提示高風險、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過遺傳病或出生缺陷兒、有反復流產或死胎等不良孕產史、接觸致畸物質和有害環(huán)境等高危因素等等,應到有資質的產前診斷機構接受遺傳咨詢及產前診斷服務。中山市博愛醫(yī)院產前診斷中心創(chuàng)建于2000年,2010年由中山市政府批準掛牌為中山市產前診斷中心、中山市新生兒疾病篩查中心,是廣東省衛(wèi)生廳評審通過的首批中山市產前診斷中心,是中山市“十二五”、“十三五”規(guī)劃重點??浦?、廣東省臨床重點??浦?。本中心開展的業(yè)務范圍:優(yōu)生優(yōu)育咨詢、遺傳病咨詢、介入性產前診斷、宮內治療等,并設有專門的遺傳病咨詢門診,為有需要者提供咨詢、檢測結果解讀、生育指導等服務。