寶寶黃疸遲遲不退，還收到醫(yī)院短信……家長請(qǐng)別忽視罕見?。?/h1>

發(fā)布時(shí)間：2024-01-08 07:57 本文來源： 兒?？?/span>

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黃疸對(duì)于大多數(shù)父母來說并不陌生

俗話說十個(gè)寶寶九個(gè)黃

大多數(shù)家屬認(rèn)為曬曬太陽就沒事了

如果反復(fù)不退

那應(yīng)該就是“母乳性黃疸”了

沒啥大問題

事實(shí)確實(shí)如此嗎

警鐘：從黃疸到疾病篩查

小琳（化名）生后因“黃疸”住院進(jìn)行藍(lán)光治療，出院后黃疸退而復(fù)現(xiàn)，但沒有剛出生時(shí)那么黃，而且一直母乳喂養(yǎng)，父母想著曬曬太陽就好了，但在寶寶生后14天，小琳的母親收到中山市博愛醫(yī)院發(fā)送的寶寶足跟血陽性短信通知，告知寶寶新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)串聯(lián)質(zhì)譜異常，建議盡快返院復(fù)查，但家長覺得寶寶能吃能睡，沒有不舒服，更何況生后沒有去過博愛醫(yī)院檢查，一定是詐騙短信，也沒有理會(huì)。

博愛醫(yī)院兒?？菩律鷥杭膊『Y查專科黃連紅主治醫(yī)師，發(fā)現(xiàn)寶寶血串聯(lián)質(zhì)譜Cit 365umol/L（參考值4~31.85umol/L），數(shù)值高達(dá)10倍以上，仍未返院復(fù)查，立即電話聯(lián)系家屬，了解到寶寶有黃疸退而復(fù)現(xiàn)的表現(xiàn)，考慮為一種遺傳代謝病——“希特林蛋白缺乏”可能性很大，建議立即返院復(fù)查，返院后完善相關(guān)檢查：復(fù)查Cit  758umol/L，凝血功能異常、肝功提示黃疸以直接膽紅素為主，臨床診斷“希特林蛋白缺乏”，建議完善基因檢測以進(jìn)一步確診，同時(shí)告知母親停止母乳喂養(yǎng)，更換特殊配方奶、維生素K1等治療，1月后寶寶黃疸已完全消退，復(fù)查Cit基本降至正常，此時(shí)基因結(jié)果出來提示SLC25A13雙重雜合突變，變異基因分別來源于父親、母親，確診為“希特林蛋白缺乏癥”。

希特林蛋白缺乏癥

希特林（Citrin）蛋白缺乏癥，是由于SLC25A13基因突變引起的一種常染色體隱性遺傳代謝病，新生兒期多表現(xiàn)為黃疸反復(fù)不退。

希特林在ATP（腺嘌呤核苷三磷酸）產(chǎn)生的這個(gè)過程中發(fā)揮重要作用，如其發(fā)生缺陷，蘋果酸穿梭則不能進(jìn)行，無法運(yùn)輸碳水化合物在胞漿中無氧降解產(chǎn)生的NADH，因此導(dǎo)致肝臟失去對(duì)碳水化合物的代謝功能。

因此希特林（Citrin）蛋白缺乏癥的患兒患病后，若繼續(xù)將碳水化合物作為主要飲食，肝細(xì)胞將缺乏能量，導(dǎo)致膽汁淤積，進(jìn)而發(fā)展成脂肪肝、脂肪性肝炎，最終發(fā)展成肝硬化 。

為何會(huì)生出患病寶寶

希特林蛋白缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，即父母是健康的，但如果父母雙方各攜帶有一個(gè)問題基因，就會(huì)有1/4的概率會(huì)生育一個(gè)患病寶寶。而我國這種問題基因的攜帶率非常高，為1/65，南方人群高達(dá)1/48，即大約每100個(gè)南方人中有2人攜帶有問題基因，那么南方人群理論患病率為1/9200。

有哪些臨床表現(xiàn)

Citrin蛋白缺乏癥主要包括：Citrin缺乏所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥(NICCD)，Citrin缺陷所致的生長遲滯和血脂障礙（FTTDCD）和成年發(fā)作瓜氨酸血癥Ⅱ型(CTLN2) 3種不同表型。

與新生兒相關(guān)的類型為NICCD，多在1歲以內(nèi)發(fā)病，主要表現(xiàn)為生長發(fā)育落后和黃疸、肝大、肝功能異常，多以遲發(fā)、復(fù)發(fā)或者遷延性黃疸就診。治療后大部分患者預(yù)后良好，僅個(gè)別患者因感染或肝硬化等嚴(yán)重并發(fā)癥而預(yù)后不良。

如何早期發(fā)現(xiàn)

生后新生兒疾病篩查通過采集足跟血檢測串聯(lián)質(zhì)譜，若瓜氨酸（Cit）水平增高，需及時(shí)召回復(fù)查；黃疸反復(fù)或持續(xù)不退的寶寶需及時(shí)就醫(yī)完善肝功及串聯(lián)質(zhì)譜等檢查。

如何治療

該病需要無乳糖、低碳水化合物飲食，母乳及普通配方奶喂養(yǎng)均會(huì)加重病情，可通過改用無乳糖配方奶和（或）強(qiáng)化中鏈甘油三酯（MCT）的奶粉及對(duì)癥治療，大多預(yù)后良好。

出生的寶寶為何收到短信

中山市博愛醫(yī)院是中山市唯一一家新生兒疾病篩查中心，負(fù)責(zé)全市足跟血標(biāo)本檢測、陽性召回及診治。所以全市的寶寶出生后，他們采集的足跟血均送至中山市博愛醫(yī)院新篩中心檢測，對(duì)于陽性結(jié)果，由博愛醫(yī)院統(tǒng)一發(fā)送短信及電話通知召回。

陽性患兒該如何復(fù)查

新生兒疾病篩查（足跟血篩查）包含先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD缺乏及地中海貧血、串聯(lián)質(zhì)譜篩查，共檢查遺傳代謝病30余種；陽性患兒需到中山市博愛醫(yī)院兒童保健科-新生兒疾病篩查?？祁A(yù)約復(fù)查、診療及隨訪。

?？祁A(yù)約

預(yù)約方式：關(guān)注中山市博愛醫(yī)院院微信公眾號(hào)--點(diǎn)擊就醫(yī)服務(wù)---預(yù)約掛號(hào)—兒童保健科，按指引操作即可。

開診地點(diǎn)：中山市博愛醫(yī)院兒科大樓三樓 兒童保健科

專科醫(yī)生：廖加洛主治醫(yī)師、黃連紅主治醫(yī)師

出診時(shí)間：周—到周日全天

聯(lián)系電話：0760-88776556

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