隨著分子檢測(cè)技術(shù)的快速發(fā)展，各種檢測(cè)技術(shù)越來越多地被應(yīng)用于臨床診斷，尤其是在遺傳病診斷方面起到了很大作用。為了幫助患者更好地解讀基因檢測(cè)報(bào)告，市博愛醫(yī)院從本月起增設(shè)“遺傳病?？谱稍冮T診”，這個(gè)門診能看哪些??？能為患者提供什么服務(wù)呢？
孩子先天性智力低下可以做染色體檢查，癲癇、身材矮小等可以做全外顯子測(cè)序查基因。近年來，芯片、高通量測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)可以幫助臨床醫(yī)生準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)患者、胎兒是否患有染色體疾病或單基因病，能夠幫助更多患者找到致病的根本原因，所以檢測(cè)報(bào)告解讀分析的需求也越來越大。
中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）副主任醫(yī)師董興盛：“出了基因檢測(cè)結(jié)果如何去解讀這種遺傳咨詢需要，具有專業(yè)的遺傳學(xué)背景的醫(yī)生，進(jìn)行專業(yè)的遺傳學(xué)咨詢，現(xiàn)在大眾普遍缺乏遺傳學(xué)知識(shí)，所以醫(yī)生需要花費(fèi)比較多的時(shí)間和患者進(jìn)行溝通?！?/p>
為了滿足患者需求，市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心自本月起增設(shè)“遺傳病專科咨詢門診”，醫(yī)生將遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)結(jié)合起來，為患者選擇合適的檢測(cè)方法，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及制定再生育計(jì)劃，為罕見遺傳病的診治提供精準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)服務(wù)。
董興盛：“因?yàn)槠胀ㄩT診醫(yī)生面對(duì)的病人比較多，可能沒有那么多時(shí)間和患者解釋，我們的遺傳病?？崎T診對(duì)于每個(gè)患者，提供半個(gè)小時(shí)時(shí)間，有充分時(shí)間進(jìn)行溝通。”
市民可以通過市博愛醫(yī)院微信公眾號(hào)進(jìn)行預(yù)約，已經(jīng)做過相關(guān)基因檢測(cè)的市民也能帶上報(bào)告前來咨詢。
董興盛：“比如先天智力低下先天性癲癇的，不明原因的身材矮小，家里有多發(fā)畸形的，或者生育過多發(fā)畸形胎兒的這些患者，都可以來我們這里咨詢?！?/p>
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