當你看到小孩子走路搖搖擺擺的
小辰（化名）是一個2歲多的小男孩，開朗活潑，很受長輩與鄰居的喜愛。但小辰有一個小缺點，便是平素比較懶惰，每次外出都想讓父母抱，不喜歡自己走路。此外，小辰走路的姿勢也很奇怪，走起路來像一個小鴨子。因此，小辰的父母在半年內曾多次帶小辰至當?shù)氐尼t(yī)院就診，長期給予維生素D及鈣劑治療，但是小辰的癥狀一直不見好轉。
當爸爸媽媽帶著小辰來兒童保健科檢查時，發(fā)現(xiàn)2歲小辰的身高僅僅是1歲孩子的水平，伴有雞胸、肋骨串珠、O型腿、下肢長骨彎曲、手足鐲等骨發(fā)育異常表現(xiàn)。
詢問發(fā)育史發(fā)現(xiàn)：小辰扶站、扶走等大運動的發(fā)育明顯落后，1歲半才開始走路；詢問家族史發(fā)現(xiàn)：媽媽的身高矮小，僅僅140cm。小辰的姐姐雖然身高已達160cm，但在8歲時曾因“右下肢過度彎曲”行“右下肢矯形術”。
進行骨代謝相關檢查發(fā)現(xiàn)，小辰的血鈣和維生素D都在正常水平，但堿性磷酸酶明顯升高且血磷明顯低于正常（見圖1），其上下肢長骨骨質疏松，出現(xiàn)杯口樣改變（佝僂病活動期表現(xiàn)）（見圖2、3），完善基因檢測最終確診為X連鎖顯性遺傳性低磷性佝僂病，致病基因來源于母親。
雖然目前社會人群普遍對佝僂病有所了解，但多數(shù)對佝僂病的認知停留在是由于維生素D缺乏或缺鈣導致的。但這一認知并不充分。因為鈣和磷都是骨骼形成不可或缺的礦物質，磷的缺乏也可能會引起低磷性佝僂病。如果把骨骼比喻成大樓，鈣和磷便是堆砌大樓的磚塊，磷的缺失也會使兒童骨骼健康受損。低磷性佝僂病是指發(fā)生在兒童的伴有低磷血癥的骨骼發(fā)育畸形疾病，屬于罕見病，致殘率高，患病率從1.7/100000名兒童到4.8/100000名（兒童和成人）不等。低磷性佝僂病又稱家族性低磷血癥，多與遺傳有關。其中，X連鎖低磷性佝僂病（XLH）占低磷性佝僂病的80%。臨床上以低磷血癥、下肢畸形、生長緩慢為主要特點。
（1）幼兒期（1-3歲）起病，頭發(fā)稀疏、枕禿、雞胸、下肢畸形、學步遲緩等。（3）部分患兒伴有囟門關閉延遲及牙齒發(fā)育異常（出牙延遲、牙齒缺失、長冠牙等）。（4）極少數(shù)患兒表現(xiàn)為聽力減退、小腦扁桃體下疝等。低磷性佝僂病患者由于基因突變或其他獲得性病因，通過多種途徑，減少腎臟對磷的重吸收，減少腸道對鈣、磷的吸收，從而引起低磷血癥，最終導致骨骼、牙齒和生長軟骨板等部位礦化不足，引起佝僂病表現(xiàn)。由于低磷性佝僂病是一種遺傳性疾病，目前尚無根治的方法。但通過早期診斷及干預，可以在一定程度上糾正或改善患兒的骨骼異常，減輕骨痛癥狀，提高成年期的生活質量。
常規(guī)治療方式：口服補充磷酸鹽制劑+活性維生素D（骨化三醇）靶向藥物治療：布羅索尤單抗（價格昂貴，僅適用于部分低磷性佝僂病患者）嚴重的低磷性佝僂病可累及全身多系統(tǒng)，需要長期隨訪監(jiān)測，以便于及時調整劑量進行個體化治療，同時及早發(fā)現(xiàn)并避免相關并發(fā)癥的發(fā)生。所以一旦懷疑自家寶寶有佝僂病，一定要及時至醫(yī)院就診！
中山市博愛醫(yī)院（市婦幼保健院）兒童保健科是集保健、臨床、科研和教學為一體的科室，是中山市十四五醫(yī)學重點?？?，是廣東省婦幼保健協(xié)會兒童早期發(fā)展聯(lián)盟。年門診量近7萬人次，各?？圃\治水平在全省具有一定影響力。兒童保健科設有生長發(fā)育?？?、運動干預門診、兒童營養(yǎng)及喂養(yǎng)?？?、新生兒疾病篩查專科、廣東省特需人群預防接種門診、高危兒多學科隨訪中心、兒童體檢及早期綜合發(fā)展、兒童長高中心、入學體檢。針對包含佝僂病在內的兒童各種營養(yǎng)性疾病、兒童早期綜合發(fā)展指導、兒童生長發(fā)育和性早熟等方面有豐富的臨床經(jīng)驗。1.徐鈺艷,朱柳燕,邵潔.兒童低磷性佝僂病的診治新進展[J].中國兒童保健雜志，2021，29(11):1213-1217+1227.2.中華醫(yī)學會內分泌學分會,中華醫(yī)學會骨質疏松和骨礦鹽疾病分會,徐潮,夏維波,趙家軍.中國低血磷性佝僂病/骨軟化癥診療指南[J].中華內分泌代謝雜志,2022,38(04):267-281.
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